MALFORMAZIONI

Le deviazioni dalla normale architettura anatomica di un organo o apparato vengono di solito distinte in deformazioni, disrafie e malformazioni (tutte genericamente indicate come malformazioni). Il termine deformazione identifica un'anomalia di forma o posizione di una parte del corpo causate da una forza estrinseca, meccanica, non dirompente. Le deformazioni si manifestano tipicamente nelle fasi avanzate della gravidanza. Una disrafia è un difetto morfologico determinato dalla interruzione, o comunque alterazione estrinseca, di un processo di sviluppo intrinsecamente normale, di solito come conseguenza di alterata vascolarizzazione. Esempi tipici comprendono le cisti porencefaliche, la gastroschisi, e le amputazioni degli arti nella sindrome da banda amniotica. Le deformazioni e le disrafie compaiono dopo l'embriogenesi e a volte soltanto nella gravidanza avanzata. Le malformazioni sono difetti morfologici di un organo, parte di un organo, o di un sistema di organi o apparato che deriva da un processo di sviluppo intrinsecamente anormale e possono essere considerate come il risultato di un arresto nello sviluppo del primordio, cioè di una morfogenesi incompleta (esempio mancanza di un dito), oppure di una morfogenesi ridondante (esempio: polidattilia) o aberrante (es. sindattilia). Le malformazioni avvengono più frequentemente nel corso del periodo embrionale, durante l’organogenesi (dal 18° al 55° giorno), ma alcune possono insorgere anche dopo quest'epoca. In generale un feto ogni 40 è affetto da una malformazione, che può interessare un singolo organo o distretto del corpo, o presentarsi in associazione ad altre malformazioni e spesso anche a deficit mentali e motori, configurando talora vere e proprie sindromi. Le cause di tali problematiche possono essere molteplici e comprendono anomalie cromosomiche, difetti genetici, esposizione a teratogeni (farmaci, virus o malattie materne), che possono indurre teratogenesi (malformazioni per esposizione durante l’organogenesi) e Mutagenesi (mosaicismo somatico localizzato che può esprimersi nella vita futura o nelle generazioni successive). Molte delle più comuni malformazioni congenite, come i difetti del tubo neurale (anencefalia e spina bifida), la labiopalatoschisi, numerose cardiopatie congenite, sono comunque dovute ad una combinazione di fattori genetici predisponenti ed ambientali scatenanti, con un meccanismo che viene chiamato multifattoriale. In linea di massima i rischi di ricorrenza, dopo la nascita di una figlio affetto, oscillano tra il 2% ed il 5% ma dipendono da fattori come il tipo di malformazione, la sua gravità, il sesso della persona affetta. Alcune anomalie, infine, sono funzionali: ridotta crescita fetale, carcinogenesi, infertilità, etc. Nella stragrande maggioranza dei casi non è possibile risalire alla causa (o alle cause) della malformazione fetale.