ONFALOCELE

Definizione - L'Onfalocele (o Exonfalo) è un’anomalia della parete addominale caratterizzata da un difetto, di entità variabile, attraverso cui i visceri addominali erniano all'esterno, inguainati in un sacco erniario, costituito dal peritoneo parietale e dalla membrana amniotica, sul cui apice si inserisce il funicolo ombelicale.

Incidenza - L'incidenza è di circa 1:3000 gravidanze.

Ezio-patogenesi - La causa di Onfalocele è ignota.

Fisiopatologia -

Diagnosi Prenatale - La diagnosi prenatale di Onfalocele è molto difficile e in alcuni casi impossibile; pertanto talvolta è tardiva (IIIº trimestre) o non viene fatta. Fra i limiti della diagnosi prenatale vi sono la posizione fetale sfavorevole e le dimensioni del sacco erniario, che possono essere di piccole dimensioni. La diagnosi si basa sulla dimostrazione di visceri addominali erniati in cavità addominale ma inguainati dal sacco erniario, sul cui apice si inserisce il funicolo ombelicale. A seconda dell'entità del difetto, nel sacco erniario possono essere presenti o solo anse intestinali o gran parte dei visceri addominali. La diagnosi differenziale, talvolta difficoltosa, va posta innanzitutto con la Gastroschisi (erniazione di visceri addominali in cavità amniotica senza sacco erniario) in cui il cordone ombelicale, però, si inserisce a margine del difetto della parete addominale. L'Onfalocele nel 10-40% dei casi fa parte di sindromi polimalformative (es. Pentalogia di Cantrel) o è presente in feti affetti da patologie genetiche, sia cromosomiche (Trisomia 18 o Sindrome di Edwards e Trisomia 13 o Sindrome di Patau), sia geniche (Sindrome autosomica recessiva di Becwith-Wiedemann: gigantismo, macroglossia, ipoglicemia, neoplasie in età infantile). Pertanto è estremamente importante sia la ricerca di altre malformazioni, sia lo studio del cariotipo fetale nei casi diagnosticati precocemente. Alcune pubblicazioni riportano una associazione significativamente più bassa con le cromosomopatie quando il fegato è erniato. In alcuni casi, soprattutto a causa della trazione e della torsione epatica) si instaura ascite. In alcuni Centri vi è la possibilità di sottoporre la gravida alla Risonanza Magnetica Nucleare per verificare, in utero, la diagnosi ecografiaca, precisare il livello e l’entità della lesione e, se possibile accertare la presenza di altre anomalie non diagnosticate con l’esame ultrasonografico; la risonanza magnetica in media dura circa 30 minuti, è indolore per la madre e per il feto e non richiede la sedazione.

Condotta Ostetrica - Quando è diagnosticata o sospettata un'Onfalocele, si consiglia di eseguire una ecografia presso un Centro di Ecografia di IIº livello (a cui sia affiancato un Centro Multidisciplinare per la Cura delle Malformazioni Fetali), dove i genitori potranno ricevere, oltre ad un adeguato supporto psicologico, la consulenza sia ostetrica che chirurgica. In alcuni casi, se l’età gestazionale lo consente, è consigliato lo studio del cariotipo fetale (mappa cromosomica), per accertare o escludere la presenza di anomalie cromosomiche, mediante villocentesi, amniocentesi o funicolocentesi; queste metodiche sono invasive e comportano un rischio di aborto di circa 1-2%. La legge 194/1978, che regolamenta l’Interruzione Volontaria della Gravidanza (IVG), consente di interrompere la gravidanza entro il 180º giorno dal suo inizio (aborto terapeutico). Purtroppo la “vitalità” è difficile da definire a priori, quindi, in una percentuale limitata, ma non irrilevante, di casi il feto, una volta espulso, potrebbe sopravvivere, in quanto la sopravvivenza è possibile anche entro il 180º giorno. E' importante prolungare la gestazione favorendo la “maturazione” polmonare del feto e aumentandone le possibilità di respirazione autonoma alla nascita. La “maturazione” polmonare può essere accelerata con la somministrazione di alcuni farmaci alla gestante. Nei casi diagnosticati o sospettati in epoca prenatale è importante espletare il parto in un Centro attrezzato, con un servizio di rianimazione neonatale, assistenza neonatale intensiva e chirurgia neonatale, in cui si possa pianificare un’assistenza ostetrica  e neonatale appropriate alla malformazione; ciò è importante anche per l’eventualità che il neonato possa essere affetto da altre anomalie non riscontrate nel periodo prenatale. Per quanto riguarda la programmazione del  parto, le discriminanti fra il parto spontaneo o il Taglio Cesareo risultano essere le dimensioni del sacco erniario e gli organi erniati al momento del parto.

Terapia Prenatale - La Terapia prenatale di Onfalocele è possibile, se le condizioni lo permettono, solo in pochissimi Centri nel mondo, con sofisticate tecniche di chirurgia fetale. L'intervento viene effettuato alla 24ª-25ª settimana gestazionale; il rischio di parto pretermine è molto elevato e la gestante deve proseguire la gravidanza a riposo, in terapia tocolitica e sotto stretta sorveglianza ostetrica e chirurgica. Questo trattamento, attualmente eseguito in pochissimi Centri, comporta una alta mortalità fetale (circa 50%), pertanto viene riservato solo a quei casi di Onfalocele che, altrimenti, avrebbero una prognosi sicuramente infausta.

Assistenza Neonatale e Terapia Chirurgica - Alla nascita è importante proteggere il sacco erniario con garze sterili, dopodichè il neonato viene ricoverato in Patologia Neonatale (la Rianimazione dei Neonati), dove con opportune manovre inzia il processo di riposizionamento del contenuto del sacco erniario nella cavità addominale. L’intervento, necessario in tutti i casi, consiste nella riduzione e nel completo riposizionamento dei visceri erniati nella cavità addominale. In alcuni casi si rende necessario un accorciamento della matassa intestinale e/o una lobectomia epatica.

Prognosi - La diagnosi prenatale tardiva (IIIº trimestre) non influenza la prognosi neonatale e le possibilità di cura se la nascita avviene in Centri attrezzati con servizio di assistenza neonatale intensiva e chirurgia pediatrica. I fattori prognostici negativi dell'Onfalocele sono la precocità della diagnosi prenatale (prima della 25ª settimana gestazionale), in quanto connessa con l’entità del difetto della parete addominale e, di conseguenza, con la gravità della patologia, la presenza del fegato fra gli organi erniati e la presenza di ascite, in quanto spia di una sofferenza epatica. Purtroppo non esistono, a tutt’oggi, dei sicuri parametri prenatali che permettano di stabilire con certezza la prognosi post-natale dei singoli casi. La sopravvivenza nei casi di Onfalocele isolato (non associato ad altre malformazioni) è circa del 60-70%. I bambini operati in cui non sono sopravvenute complicanze, in genere, sono in grado di condurre una vita di relazione, scolastica e sportiva normale.

.Il contenuto di questa informativa, vista la complessità dell’argomento, è parziale e non esaustivo, per cui consigliamo di richiedere ai propri medici ulteriori e più complete informazioni sui criteri diagnostici, la prognosi e le possibilità di trattamento.