Spina dorsale integra

 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

SPINA BIFIDA

Definizione - La Spina Bifida o Rachischisi o Malformazione di Klipper-Feil (SB) è una malformazione congenita, che fa parte dei difetti di chiusura del Tubo Neurale, che consiste nella schisi (fessura) del canale vertebrale per l'assenza di uno o più archi vertebrali posteriori (e talvolta della pelle che le ricopre), cui può associarsi la protrusione delle meningi (meningocele) e talvolta del midollo (meningo-mielocele) attraverso il difetto (soluzione di continuo). Il difetto osseo interessa nel 90% dei casi il tratto lombo-sacrale del rachide.

Classificazione - Esistono 2 forme principali di questo difetto: 1) Spina Bifida occulta, cioè senza protrusione di meningi e/o strutture nervose attraverso il difetto in quanto una lamina di tessuto fibroso è tesa tra i monconi degli archi vertebrali aperti (seno dermico); 2) Spina Bifida cistica, cioè con protrusione, attraverso la schisi, di meningi e talvolta di strutture nervose; in base al contenuto della cisti meningea si distingue il meningocele e il meningomielocele. Talvolta, però, la cisti meningea si ulcera e diviene difficile la diagnosi della forma cistica.

Incidenza - L'incidenza totale dei difetti di chiusura del Tubo Neurale, anenefalia, e meningo-encefalocele (cranioschisi), rachischisi e meningo-mielocele (spina bifida), è circa lo 0.3% dei nati (3/1000). Nell’85% dei casi la Spina Bifida si verifica nel tratto lombo-sacrale della colonna vertebrale. Tali difetti si ritrovano anche negli aborti spontanei con un'incidenza del 13.4% e nelle interruzioni volontarie di gravidanza (I.V.G.) con un'incidenza del 2.4%. Per una coppia il rischio di ricorrenza aumenta se all'anamnesi risulta: un consamguineo affetto (2%), un genitore affetto (4%), un figlio (o aborto) affetto (5%), due figli (o aborti) affetti (10%), tre figli (o aborti) affetti (21%). Hanno un maggior rischio di avere un figlio con un difetto di chiusura del Tubo Neurale le donne che all'anamnesi presentano pregressi aborti, pregresse morti fetali, che sono primipare o grandi multipare, e se il feto della gravidanza in corso è femmina.

Ezio-patogenesi - I Difetti di Chiusura del Tubo Neurale sono gravi difetti malformativi del Sistema Nervoso Centrale la cui eziologia è ancora incerta, ma si riscontrano maggiormente nei feti per i quali la nascita è prevista nei mesi invernali; ciò sembra essere in relazione con una relativa carenza di fattori alimentari, soprattutto acido folico, in primavera. Il Sistema Nervoso Centrale deriva da una struttura discoide (placca neurale) che, accartocciandosi a partire dal centro, da origine ad un tubo (tubo neurale) che fra la 4ª e la 5ª settimana di amenorrea (3 settimane dopo il concepimento) arriva a chiudersi anche a livello dei due poli: craniale e caudale.

Fisopatologia - Se la chiusura del tubo neurale non avviene a livello del polo caudale ne consegue la Spina Bifida, pertanto il midollo spinale può venire in contatto con il liquido amniotico, che lo può danneggiare alterandone o bloccandone la conduzione degli impulsi nervosi diretti verso la parte inferiore del corpo. In alcuni casi, per motivi legati all’alterata circolazione del liquido cefalo-rachidiano, può subentrare l’idrocefalia, che può causare un danno cerebrale.

Diagnosi Prenatale - Uno dei metodi per lo screening dei difetti del Tubo Neurale è il dosaggio dell’alfafetoproteina nel sangue materno alla 16ª settimana gestazionale; tale esame non è diagnostico, ma consente di individuare i feti a maggior rischio, quando l'alfafetoproteina risulta aumentata. La concentrazione di alfafetoproteina plasmatica materna può essere alterata anche a causa di altre malformazioni: agenesia renale (escrezione urinaria assente), nefrosi congenita (aumentata escrezione urinaria), onfalocele (aumentata trasudazione cutanea), igroma cistico (aumentata trasudazione cutanea), morte fetale (passaggio di liquidi biologici fetali nel liquido amniotico), atresia esofago-duodenale (ridotto riassorbimento nel tubo intestinale). Anche il dosaggio dell' alfafetoproteina nel liquido amniotico ha dei margini di errore. Le cause di falsa positività sono: puntura accidentale del feto, grave sofferenza fetale, isoimmunizzazione Rh; le cause di falsa negatività sono: patologie cromosomiche o metaboliche, difetti chiusi del tubo neurale (non ulcerati). Con l'esame ecografico la diagnosi prenatale di Spina Bifida è molto difficile e in alcuni casi impossibile; pertanto talvolta è tardiva (IIIº trimestre) o non viene fatta. I Segni diretti sono: assenza di uno o più archi vertebrali posteriori, difetto cutaneo sovrastante il difetto vertebrale, cisti meningea protrudente dal dorso fetale (evidenziabile solo se le meningi non sono ulcerate). I Segni indiretti sono: segno della banana (il cervelletto ipoplasico assume una conformazione a banana con la concavità rivolta anteriormente), parziale obliterazione della cisterna magna, segno del limone (il cranio in una sezione assiale presenta un aspetto a forma di limone per infossamento dei poli frontali disposti a cuneo, idrocefalia (spesso associato a bradicardia), diametro biparietale o circonferenza cranica inferiori ai percentili normali per l'età gestazionale, compromissione della motilità attiva degli arti inferiori (quando esiste l'interessamento del midollo), megavescica (vescica neurogegena). La Diagnosi differenziale va posta soprattutto con l'igroma cistico, che però si associa spesso ad idrope. Le  anomalie che più spesso si associano a SB sono: idrocefalia (S. di Arnold-Chiari), cifoscoliosi, ipo- o ipertelorismo, piede torto (nel 50% dei casi). Nell'1-2% dei casi di rachischisi il feto è portatore di cromosomopatia (generalmente trisomia 18). La diagnosi prenatale di SB può essere difficile in quanto nel IIº trimestre il dorso fetale può essere adagiato sulla parete uterina. Per quanto riguarda i segni indiretti, come il segno del “limone” e l’idrocefalia, possono  insorgere tardivamente e, in alcuni casi, non essere presenti. In alcuni Centri vi è la possibilità di sottoporre la gravida alla Risonanza Magnetica Nucleare per verificare, in utero, la diagnosi ecografiaca, precisare il livello e l’entità della lesione e, se possibile accertare la presenza di altre anomalie non diagnosticate con l’esame ultrasonografico; la risonanza magnetica in media dura circa 30 minuti, è indolore per la madre e per il feto e non richiede la sedazione.

Condotta Ostetrica - Importanti studi sull’assunzione di acido folico in gravidanza (fra cui alcuni del Ministero della Salute), evidenziano una riduzione dell’incidenza e della ricorrenza di Spina Bifida. Per ridurre l’incidenza di questa patologia, si raccomanda a tutte le donne  che pianificano una gravidanza, l'assunzione quotidiana di multivitaminici contenenti 0.4 mg di acido folico almeno un mese prima del concepimento e per tutto il primo trimestre di gravidanza. A questi dosaggi, i prodotti che lo contengono possono essere assunti per anni, senza effetti collaterali. Possono essere utilizzati i comuni preparati da banco contenenti acido folico, meglio se si tratta di prodotti multivitaminici, con altre vitamine del complesso B (in particolare B6 e B12), e zinco. Vanno evitati i prodotti contenenti vitamina A (retinolo) mentre vanno bene quelli contenenti i suoi precursori (ad esempio i carotenoidi). Alle donne che hanno avuto un precedente feto affetto da un difetto del Tubo neurale, o che hanno una familiarità per tale anomalia, è consigliato un dosaggio quotidiano di  4 mg di acido folico per ridurre il rischio di ricorrenza. Quando è diagnosticata o sospettata una Spina Bifida, si consiglia di eseguire una ecografia presso un Centro di Ecografia di IIº livello (a cui sia affiancato un Centro Multidisciplinare per la Cura delle Malformazioni Fetali), dove i genitori potranno ricevere, oltre ad un adeguato supporto psicologico, la consulenza sia ostetrica che chirurgica. In alcuni casi, se l’età gestazionale lo consente, è consigliato lo studio del cariotipo fetale (mappa cromosomica), per accertare o escludere la presenza di anomalie cromosomiche, mediante villocentesi, amniocentesi o funicolocentesi; queste metodiche sono invasive e comportano un rischio di aborto di circa 1-2%. La legge 194/1978, che regolamenta l’interruzione volontaria della gravidanza, consente di interrompere la gravidanza entro il 180º giorno dal suo inizio (aborto volontario). Purtroppo la “vitalità” è difficile da definire a priori, quindi, in una percentuale limitata, ma non irrilevante, di casi il feto, una volta espulso, potrebbe sopravvivere, in quanto la sopravvivenza è possibile anche entro il 180º giorno. Nei casi meno gravi e per cui è previsto un'intervento neurochirurgico è sempre consigliabile il Taglio Cesareo per ragioni di asepsi,  per non traumatizzare le meningi e poter aumentare le probabilità di recupero funzionale. Nei casi gravi o associati ad altre anomalie gravi, che rendono la prognosi grave o infausta, alcuni autori consigliano il parto vaginale (se l’idrocefalia lo consente). Data la possibilità di idrocefalia e di altre malformazioni e/o anomalie cromosomiche, è importante espletare il parto in Centri attrezzati, con assistenza neonatale intensiva e neurochirurgia pediatrica, in cui si possa pianificare un’assistenza neonatale appropriata alla malformazione, e nell’eventualità di altre anomalie non riscontrate nel periodo prenatale.

Terapia Prenatale - La Terapia prenatale della Spina Bifida è possibile, se le condizioni lo permettono, con sofisticate tecniche di chirurgia fetale. Si può intervenire chirurgicamente già in utero intervenendo direttamente sul rachide, per limitare il danno del midollo spinale; in altri casi, invece, si preferisce intervenire solo sull’idrocefalia, quando questa è grave. L'intervento viene effettuato alla 24ª-25ª settimana gestazionale e dura un paio d’ore; il rischio di parto prematuro è elevato e la gestante deve proseguire la gravidanza a riposo, in terapia tocolitica e sotto stretta sorveglianza ostetrica e chirurgica. Questo trattamento attualmente è eseguito in pochissimi Centri e comporta una alta mortalità (circa 50%), pertanto viene eseguito solo nei casi che, altrimenti, avrebbero una prognosi sicuramente grave.

Terapia Neonatale e Terapia Chirurgica - Il neonato viene ricoverato in Patologia Neonatale (la Rianimazione dei Neonati). E' necessario tenere il neonato costantemente in decubito prono ed adottare tutte le misure di asepsi per prevenire eventuali infezioni meningee. La transilluminazione del difetto permette di evidenziare la presenza o meno di strutture nervose (midollo o radici nervose) all'interno della cisti meningea. La Risonanza Magnetica Nucleare consente di definire con esattezza la sede e l’entità del danno, fornendo un valido ausilio ai neurochirurghi. L’intervento consiste nella riparazione delle meningi e nella ricostruzione del rachide. Se è presente idrocefalia può rendersi necessario un intervento di derivazione (o shunt) ventricolo-peritoneale.

Prognosi - La diagnosi prenatale tardiva (IIIº trimestre) non influenza l’outcome neonatale se la nascita avviene in Centri attrezzati con servizio di assistenza neonatale intensiva e neurochirurgia pediatrica. La prognosi della Spina Bifida dipende essenzialmente dalla sede, dall'entità della lesione, dal danno midollare, dalla eventuale presenza di idrocefalia o di altre malformazioni o anomalie cromosomiche associate. Purtroppo non esistono, a tutt’oggi, dei sicuri parametri prenatali che permettano di stabilire con certezza la prognosi post-natale dei singoli casi. Un fattore prognostico negativo sembra essere rappresentato dall’assenza di movimenti autonomi degli arti inferiori del feto. Le complicanze possono riguardare le infezioni del Sistema Nervoso Centrale.  Le possibili conseguenze sono: incapacità motoria degli arti inferiori, incapacità a controllare gli sfinteri anale e vescicole, oltre a deficit cerebrali nei casi in cui si associa un danno cerebrale conseguente all’idrocefalia. Nei casi meno gravi di Spina Bifida isolata, cioè non associata ad altri difetti, dopo l'intervento neurochirurgico, è possibile il recupero di una sufficiente autonomia dei movimenti e delle principali funzioni.

Il contenuto di questa informativa, vista la complessità dell’argomento, è parziale e non esaustivo, per cui consigliamo di richiedere ai propri medici ulteriori e più complete informazioni sui criteri diagnostici, la prognosi e le possibilità di trattamento.

Spina bifida

 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

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