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LABIO-PALATOSCHISI

 Definizione – La Labio-palatoschisi (LPS) o Cheilognato-Palatoschisi (comunemente chiamata labbro leporino) è una malformazione congenita della faccia, che consiste nella presenza di una fessura di ampiezza variabile (schisi) del labbro superiore e, talvolta, del processo alveolare, del palato duro (palato anteriore) e del palato molle (palato posteriore). 

Classificazione – La malformazione nel 20-30% dei casi riguarda solo il labbro superiore (labioschisi), e può essere su un lato del labbro (monolaterale) o entrambi i lati (bilaterale), nel 35-45% dei casi riguarda solo il palato (palatoschisi), e nel 35-55% dei casi riguarda entrambe le strutture (labio-palatoschisi).

Incidenza - L'incidenza variabile nei vari studi è in media di 1 su 500-700 nati, con un rapporto maschio/femmina di 3:2.

Eziopatogenesi – Per quanto riguarda l'eziologia nel 70-80% dei casi essa sembra  multifattoriale (dovuta a più cause); nel 20-30% vi è una familiarità (le cosiddette “forme ereditarie”). Tra la 8ª e la 10ª settimana di embriogenesi, nella formazione della bocca, avviene prima la fusione dei processi mandibolari e successivamente la fusione dei processi mascellari; un difettoso processo di fusione di questi ultimi starebbe all'origine della Labio-palatoschisi e spiegherebbe la frequente associazione fra labioschisi e palatoschisi. 

Fisiopatologia – Durante la vita fetale la Labiopalatoschisi non pone alcun problema. Dopo la nascita, in assenza di cure, l’anomala comunicazione tra il naso e la bocca predisporrebbe ad infezioni broncopolmonari e oto-nasali, e porterebbe a problemi di fonazione; inoltre una schisi estesa del palato anteriore potrebbe compromettere il fisiologico meccanismo della suzione, rendendo difficoltosa l’alimentazione del neonato al seno o col poppatoio.

Diagnosi Prenatale - La diagnosi prenatale di Labio-palatoschisi è molto difficile e in alcuni casi impossibile; pertanto talvolta è tardiva (IIIº trimestre) o non viene fatta. La diagnosi consiste nella dimostrazione diretta della fissurazione del labbro. Dopo la diagnosi di labioschisi e la sua definizione (mono- o bi-laterale) si deve tentare di visualizzare il palato, per verificare l’eventuale associazione con la palatoschisi. La diagnosi prenatale di palatoschisi non è agevole, e nei casi in cui non è associata alla labioschisi, spesso sfugge alla diagnosi prenatale. Quando diagnosticata, la labio-palatoschisi non pone grossi problemi di diagnosi differenziale, rispetto ad atre patologie. La Labiopalatoschisi nell’ 80% dei casi non è associata ad altre anomalie, mentre nel 20% dei casi fa parte di sindromi polimalformative (soprattutto del Sistema Nervoso Centrale) o è presente in feti affetti da patologie genetiche (sia geniche che cromosomiche), soprattutto alla Trisomia 18 (Sindrome di Edwards) ed alla Trisomia 13 (Sindrome di Patau).  Pertanto è estremamente importante sia la ricerca di altre malformazioni, sia lo studio del cariotipo nei casi diagnosticati precocemente.

Condotta Ostetrica – Importanti studi sull’assunzione di acido folico in gravidanza (fra cui alcuni del Ministero della Salute), evidenzierebbero una riduzione dell’incidenza e della ricorrenza di Labio-palatoschisi, al pari di ciò che accade con la Spina bifida; tali studi necessitano di ulteriori conferme, ma i dati preliminari sono incoraggianti. Per ridurre l’incidenza di questa patologia, si raccomanda a tutte le donne  che pianificano una gravidanza, l'assunzione quotidiana di multivitaminici contenenti 0.4 mg di acido folico almeno un mese prima del concepimento e per tutto il primo trimestre di gravidanza. A questi dosaggi, i prodotti che lo contengono possono essere assunti per anni, senza effetti collaterali. Possono essere utilizzati i comuni preparati da banco contenenti acido folico, meglio se si tratta di prodotti multivitaminici, con altre vitamine del complesso B (in particolare B6 e B12), e zinco. Vanno evitati i prodotti contenenti vitamina A (retinolo) mentre vanno bene quelli contenenti i suoi precursori (ad esempio i carotenoidi). Alle donne che hanno avuto un precedente feto affetto o che hanno una familiarità per tale anomalia è consigliato un dosaggio quotidiano di  4 mg di acido folico per ridurre il rischio di ricorrenza. Quando è diagnosticata o sospettata una Labio-palatoschisi, si consiglia di eseguire una ecografia presso un Centro di Ecografia di IIº livello (a cui sia affiancato un Centro Multidisciplinare per la Cura delle Malformazioni Cranio-Facciali), dove i genitori potranno ricevere, oltre ad un adeguato supporto psicologico, la consulenza sia ostetrica che chirurgica (sul trattamento chirurgico, ortodontico, otorinolaringoiatrico e logopedico). Nella Regione Veneto: Centro Multidisciplinare per la Cura delle Malformazioni Cranio-Facciali - Unità operativa di Chirurgia Maxillo Facciale - Ospedale di Vicenza - Tel. 0444.753.684 - 0444.753.341 - (http://www.centrolabiopalatoschisi.it). In alcuni casi, se l’età gestazionale lo consente, è consigliato lo studio del cariotipo fetale (mappa cromosomica), per accertare o escludere la presenza di anomalie cromosomiche, mediante villocentesi, amniocentesi o funicolocentesi; queste metodiche sono invasive e comportano un rischio di aborto di circa 1-2%. La legge 194/1978, che regolamenta l’Interruzione Volontaria della Gravidanza (IVG), consente di interrompere la gravidanza entro il 180º giorno dal suo inizio (aborto terapeutico). Purtroppo la “vitalità” è difficile da definire a priori, quindi, in una percentuale limitata, ma non irrilevante, di casi il feto, una volta espulso, potrebbe sopravvivere, in quanto la sopravvivenza è possibile anche entro il 180º giorno. Per quanto riguarda la programmazione del  parto non vi sono controindicazioni al parto naturale per la malformazione in sé, quindi i trattamenti sono rivolti ad eventuali patologie associate, quando presenti. Nell’attesa del parto consigliamo di prendere contatto con altre mamme che hanno avuto un figlio con Labiopalatoschisi, e che hanno vissuto o stanno vivendo questa esperienza; l’intento è quello di scambiarsi consigli pratici per affrontare meglio il momento della nascita, l’iter terapeutico e, soprattutto, sostenersi a vicenda nei momenti di sconforto; a tale proposito opera l’Associazione LPS Lavoriamo Per un Sorriso (http://www.lavoriamoperunsorriso.it). Nei casi diagnosticati in epoca prenatale è importante espletare il parto in Centri attrezzati, con servizio di rianimazione neonatale, assistenza neonatale intensiva e chirurgia neonatale, in cui si possa pianificare un’assistenza neonatale appropriata alla malformazione, e nell’eventualità di altre anomalie non riscontrate nel periodo prenatale.

Terapia Prenatale - La Terapia prenatale della Labiopalatoschisi è possibile solo in pochissimi Centri nel mondo, ma è gravata da una alta mortalità; il rischio di parto pretermine è elevato e la gestante deve proseguire la gravidanza a riposo, in terapia tocolitica e sotto stretta sorveglianza ostetrica e chirurgica.

Assistenza Neonatale e Terapia Chirurgica – Nei primissimi giorni dopo la nascita viene preparata, con uno stampo del palato del bambino, una placca in resina da applicare nel palato che permette una alimentazione più agevole. A 3 mesi di età, se ha raggiunto un peso ottimale, si esegue la plastica (ricostruzione) del palato molle (importante per la fonazione e la deglutizione). A 6 mesi di età si esegue la plastica del labbro (acquisizione di armonia della faccia). A 18 mesi di età si esegue la plastica del palato duro. A 9-11 anni di età si esegue l’osteoplastica della schisi dell’osso mascellare con l’innesto di un frammento osseo prelevato dalla cresta iliaca dello stesso paziente (per la normale eruzione dei denti adiacenti alla schisi).

Prognosi - La prognosi della Labio-palatoschisi dipende dalle altre anomalie eventualmente associate. La sopravvivenza nei casi di Labio-palatoschisi isolata (non associata ad altre malformazioni) è circa del 100%. I bambini, in genere, sono in grado di condurre una vita di relazione, scolastica e sportiva normale. La mancata diagnosi prenatale non influenza la prognosi neonatale e le possibilità di cura nei casi di labio-palatoschisi isolata.

Il contenuto di questa informativa, vista la complessità dell’argomento, è parziale e non esaustivo, per cui consigliamo di richiedere ai propri medici ulteriori e più complete informazioni sui criteri diagnostici, la prognosi e le possibilità di trattamento.

Labioschisi
 
 
 
 
 
 

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