ERNIA DIAFRAMMATICA CONGENITA

Definizione - L’Ernia Diaframmatica Congenita (EDC) è un'anomalia congenita che consiste nella dislocazione di visceri addominali nel torace attraverso difetti di formazione del diaframma, che è il sottilissimo muscolo che separa i visceri addominali da quelli toracici e determina gli atti respiratori.

Classificazione - Esistono 2 principali tipi di Ernia Diaframmatici Congenita: 1) Ernia di Bochdalek o postero-laterale (che è la più frequente); 2) Ernia di Morgagni-Larrey o retrosternale, di piccole dimensioni; l’unica diagnosticabile in epoca prenatale è l’ernia di Bochdalek.

Incidenza - L'incidenza di EDC è di circa 1/2200 gravidanze, e 1/3000-5000 nati vivi.

Ezio-patogenesi - La causa di Ernia Diaframmatici Congenita è ignota. La mancata fusione delle parti che formano il diaframma (alla 6ª settimana gestazionale) è alla base del difetto, per lo più postero-laterale sinistro. Più raramente le ernie avvengono dopo il terzo mese di gestazione.

Fisiopatologia - Sebbene il difetto diaframmatico sia già presente nel primo trimestre, l’erniazione avviene nella metà dei casi nel II° trimestre di gravidanza e nei rimanenti casi nel III° trimestre, durante la nascita o addirittura dopo la nascita. Essendo il difetto più frequente a sinistra (90% dei casi), lo stomaco è spesso incluso fra i visceri erniati; altri visceri interessati sono l’intestino tenue e crasso, la milza, e talvolta il fegato. Se l’ernia riguarda l’emidiaframma destro i visceri addominali che possono erniare sono: il fegato, l’intestino e talvolta il rene. I visceri erniati esercitano un'azione di compressione, cosicchè il cuore ed il mediastino sono spostati; la compressione sull'esofago può portare a polidramnios (eccesso di liquido amniotico) e i polmoni risultano ipoplasici (piccoli e immaturi). L'ipoplasia polmonare colpisce principalmente il polmone del lato dell’ernia ed in una certa misura anche quello del lato opposto. L'ipoplasia colpisce anche i vasi sanguigni dei polmoni.

Diagnosi Prenatale - La diagnosi prenatale di Ernia Diaframmatica Congenita è molto difficile e in alcuni casi impossibile; pertanto talvolta è tardiva (IIIº trimestre) o non viene fatta. La diagnosi si avvale della presenza di segni diretti ed indiretti. Segni diretti: dimostrazione di visceri addominali in torace, presenza di un’area ipoecogena in torace (liquido amniotico nello stomaco erniato), presenza di aree iperecogene in torace (intestino, talvolta con movimenti peristaltici nel IIIº trimestre), spostamento del mediastino con lateralizzazione del cuore, la discontinuità della cupola diaframmatica, etc. Segni indiretti: circonferenza addominale ai centili inferiori (con relativa vacuità addominale), assenza di movimenti respiratori nell'emitorace sede dell'ernia, polidramnios. La Diagnosi differenziale di Ernia Diaframmatica Congenita, talvolta difficoltosa,  deve essere posta rispetto alle patologie intratoraciche e quelle primitive del polmone, fra cui la Malformazione Adenomatoide Cistica Congenita del Polmone (CCAM), il Sequestro Broncopolmonare, le Cisti Broncogene, etc. Anomalie associate sono presenti nel 25-50% dei casi, specialmente a carico del Sistema Nervoso Centrale, dell'apparato digerente, dell'apparato genito-urinario, dell'apparato cardio-vascolare, dell'apparato scheletrico. Le anomalie cromosomiche sono presenti nel 10-20% dei casi (trisomia 13 o Sindrome di Patau, trisomia 18 o Sindrome di Edwards, etc). In alcuni Centri vi è la possibilità di sottoporre la gravida alla Risonanza Magnetica Nucleare per verificare, in utero, la diagnosi ecografiaca e, se possibile, precisare gli organi erniati; questo esame, in media, dura circa 30 minuti, è indolore per la madre e per il feto e non richiede la sedazione. La diagnosi prenatale di Ernia Diaframmatica Congenita può essere difficile in quanto nel IIº trimestre gli organi erniati non occupano un grande volume; inoltre, sia le anse intestinali, relativamente prive di contenuto, sia il fegato hanno una ecostruttura molto simile a quella dei polmoni. Per quanto riguarda i segni indiretti, come il polidramnios, possono  insorgere tardivamente o, in alcuni casi, non essere presenti.

Condotta Ostetrica - Quando è diagnosticata o sospettata una Ernia Diaframmatica Fetale, si consiglia di eseguire una ecografia presso un Centro di Ecografia di IIº livello (a cui sia affiancato un Centro Multidisciplinare per la Cura delle Malformazioni Fetali), dove i genitori potranno ricevere, oltre ad un adeguato supporto psicologico, la consulenza sia ostetrica che chirurgica. In alcuni casi, se l’età gestazionale lo consente, è consigliato lo studio del cariotipo fetale (mappa cromosomica), per accertare o escludere la presenza di anomalie cromosomiche, mediante villocentesi, amniocentesi o funicolocentesi; queste metodiche sono invasive e comportano un rischio di aborto di circa 1-2%. La legge 194/1978, che regolamenta l’Interruzione Volontaria della Gravidanza (IVG), consente di interrompere la gravidanza entro il 180º giorno dal suo inizio (aborto terapeutico). Purtroppo la “vitalità” è difficile da definire a priori, quindi, in una percentuale limitata, ma non irrilevante, di casi il feto, una volta espulso, potrebbe sopravvivere, in quanto la sopravvivenza è possibile anche entro il 180º giorno. Per quanto riguarda la programmazione del  parto non vi sono controindicazioni al parto naturale per la malformazione in sé, quindi i trattamenti sono rivolti al polidramnios, alla prevenzione del parto pretermine, e ad eventuali patologie associate. Per ridurre il polidramnios è possibile effettuare delle amnioriduzioni, cioè prelievi di liquido amniotico con lo scopo di ridurne la quantità (in alcuni casi sono necessari numerosi prelievi); ciò consente un miglioramento della situazione respiratoria materna e un rilassamento della muscolatura uterina, con lo scopo di prolungare la gestazione, favorendo la “maturazione” polmonare del feto e aumentandone le possibilità di respirazione autonoma alla nascita. La “maturazione” polmonare può essere accelerata con la somministrazione di alcuni farmaci alla gestante. Se non è già stato fatto prima è possibile effettuare lo studio del cariotipo fetale nel liquido amniotico prelevato. Nell’attesa del parto consigliamo di prendere contatto con altre mamme che hanno avuto un figlio con Ernia Diaframmatica Congenita, e che hanno vissuto o stanno vivendo questa esperienza; l’intento è quello di scambiarsi consigli pratici per affrontare meglio il momento della nascita, l’iter terapeutico e, soprattutto, sostenersi a vicenda nei momenti di sconforto. Per aumentare le probabilità di sopravvivenza, data la gravità della situazione respiratoria alla nascita, è importante espletare il parto in Centri attrezzati, con servizio di rianimazione neonatale, assistenza neonatale intensiva e chirurgia neonatale, in cui si possa pianificare un’assistenza neonatale appropriata alla malformazione, e nell’eventualità di altre anomalie non riscontrate nel periodo prenatale.

Terapia Prenatale - La Terapia prenatale di Ernia Diaframmatica è possibile solo in pochissimi Centri nel mondo ed è riservata solo ai casi che, altrimenti, avrebbero una prognosi sicuramente infausta, in quanto è gravata da una alta mortalità (circa 50%). L'intervento viene effettuato alla 24ª-25ª settimana gestazionale e dura un paio d’ore; il rischio di parto pretermine è elevato e la gestante deve proseguire la gravidanza a riposo, in terapia tocolitica e sotto stretta sorveglianza ostetrica e chirurgica.

Assistenza Neonatale e Terapia Chirurgica - Alla nascita è necessaria la curarizzazione e l'intubazione. Si posiziona un sondino nello stomaco per ridurre la pressione intestinale, e si inizia l’idratazione in vena. Il neonato viene ricoverato in Patologia Neonatale (la Rianimazione dei Neonati). Le prime ore e/o giorni di vita sono cruciali: l’apparato respiratorio, cardiaco e circolatorio devono essere stabilizzati con apparecchiature e farmaci appropriati. Una volta stabilizzati i parametri vitali, i chirurghi pediatri, d’accordo con i neonatologi procedono all’intervento chirurgico. Questo può avvenire in sala operatoria o in Patologia Neonatale stessa. L’intervento consiste nella riduzione in addome di tutti gli organi erniati in torace e nella chiusura del difetto diaframmatico.

Prognosi - Purtroppo non esistono, a tutt’oggi, dei sicuri parametri prenatali che permettano di stabilire con certezza la prognosi post-natale dei singoli casi. I fattori prognostici negativi di Ernia Diaframmatica Congenita sono: polidramnios, erniazione del fegato e la precocità della diagnosi prenatale (prima della 25ª settimana gestazionale), in quanto connessa con l’entità del difetto diaframmatico, con il volume totale dei visceri erniati e, di conseguenza, con la gravità della patologia. Le prime ore e/o giorni di vita (periodo pre-operatorio) sono cruciali: le condizioni del neonato devono essere stabilizzate. Il periodo post-operatorio può essere lungo (da giorni a molte settimane) e serve per riuscire a far respirare autonomamente il neonato; se arriva a respirare autonomamente la prognosi a lungo termine è buona. La sopravvivenza nei casi di Ernia Diaframmatica Congenita isolata, cioè non associata ad altri difetti, è del 70%; qualora siano presenti altre anomalie varia dal 40 al 70%. I bambini, in genere, sono in grado di condurre una vita di relazione, scolastica e sportiva normale. Le complicanze possono riguardare una certa difficoltà di alimentazione, deformità della gabbia toracica, scoliosi e, raramente, problemi neurologici legati all’ipossi-ischemia cerebrale.

Il contenuto di questa informativa, vista la complessità dell’argomento, è parziale e non esaustivo, per cui consigliamo di richiedere ai propri medici ulteriori e più complete informazioni sui criteri diagnostici, la prognosi e le possibilità di trattamento.