MALFORMAZIONE ADENOMATOIDE CISTICA DEL POLMONE

Definizione – La Malformazione Adenomatoide Cistica del Polmone (o Adenomatosi Polmonare o C.A.M.L.) è un’anomalia caratterizzata dalla presenza di cisti polmonari di dimensioni variabili (da 1 mm a qualche centimetro).

Classificazione - Secondo la classificazione di Stocker esistono 3 tipi di Adenomatosi Polmonare: il I° tipo caratterizzato da grosse cisti, il II° tipo caratterizzato da cisti piccole e/o medie e il III° tipo caratterizzato da tessuto polmonare microcistico.

Incidenza - L'incidenza di Adenomatosi Polmonare è estremamente variabile nelle varie casistiche; di solito è monolaterale e spesso a localizzazione lobare.

Ezio-patogenesi - La causa di Adenomatosi Polmonare è ignota.

Fisiopatologia - E’ dovuta ad un’anomalia di sviluppo riguardante i bronchioli terminali che subiscono una trasformazione cistica. Nel 60-70% dei casi, nel III° trimestre di gestazione avviene una regressione spontanea; nel 20-30% il quadro polmonare rimane stabile, mentre nel 10% dei casi le cisti aumentano di dimensioni.

Diagnosi Prenatale - La diagnosi prenatale di Adenomatosi Polmonare è molto difficile e in alcuni casi impossibile; pertanto talvolta è tardiva (IIIº trimestre) o non viene fatta. Solitamente si evidenzia un’area iperecogena nel contesto del polmone (III° tipo), la presenza di cisti (I° tipo) o di entrambi i reperti contemporaneamente (II° tipo). Talvolta è presente una deviazione del mediastino con dislocazione del cuore fetale che, quando marcata, può peggiorare la prognosi determinando l’insorgenza di idrope fetale. In alcuni casi può manifestarsi un polidramnios. La diagnosi differenziale, talvolta difficoltosa, va posta con l’ernia diaframmatica, il sequestro polmonare e le cisti broncogene (malformazioni che comportano lo spostamento del mediastino ed alterazione della normale ecostruttura dei campi polmonari). Il parametro determinante ai fini prognostici è sicuramente la presenza all’esame ecografico di idrope che può causare morte fetale per scompenso ingravescente. L’Adenomatosi Polmonare nel 95% dei casi non è associata ad altre anomalie, mentre nel 5% dei casi è stata trovata in associazione con altre anomalie (soprattutto dell’apparato cardio-vascolare). Pur essendo stata riscontrata in feti affetti da anomalie cromosomiche, quando è isolata non comporta un’aumento significativo dell’incidenza di anomalie cromosomiche. In alcuni Centri vi è la possibilità di sottoporre la gravida alla Risonanza Magnetica Nucleare per verificare, in utero, la diagnosi ecografiaca, precisare il livello e l’entità della lesione e, se possibile accertare la presenza di altre anomalie non diagnosticate con l’esame ultrasonografico; la risonanza magnetica in media dura circa 30 minuti, è indolore per la madre e per il feto e non richiede la sedazione.

Condotta Ostetrica - Quando è diagnosticata o sospettata un’Adenomatosi Polmonare, si consiglia di eseguire una ecografia presso un Centro di Ecografia di IIº livello (a cui sia affiancato un Centro Multidisciplinare per la Cura delle Malformazioni Fetali), dove i genitori potranno ricevere, oltre ad un adeguato supporto psicologico, la consulenza sia ostetrica che chirurgica. In alcuni casi, specie se associati ad altre anomalie, se l’età gestazionale lo consente, è consigliato lo studio del cariotipo fetale (mappa cromosomica), per accertare o escludere la presenza di anomalie cromosomiche, mediante villocentesi, amniocentesi o funicolocentesi; queste metodiche sono invasive e comportano un rischio di aborto di circa 1-2%. La legge 194/1978, che regolamenta l’Interruzione Volontaria della Gravidanza (IVG), consente di interrompere la gravidanza entro il 180º giorno dal suo inizio (aborto terapeutico). Purtroppo la “vitalità” è difficile da definire a priori, quindi, in una percentuale limitata, ma non irrilevante, di casi il feto, una volta espulso, potrebbe sopravvivere, in quanto la sopravvivenza è possibile anche entro il 180º giorno. E’ importante prolungare la gestazione favorendo la “maturazione” polmonare del feto, aumentandone le possibilità di respirazione autonoma alla nascita. La “maturazione” polmonare può essere accelerata con la somministrazione di alcuni farmaci alla gestante. Nei casi diagnosticati o sospettati in epoca prenatale è importante espletare il parto in un Centro attrezzato, con un servizio di rianimazione neonatale, assistenza neonatale intensiva e chirurgia neonatale, in cui si possa pianificare un’assistenza ostetrica  e neonatale appropriate alla malformazione; ciò è importante anche per l’eventualità che il neonato possa essere affetto da altre anomalie non riscontrate nel periodo prenatale. Per quanto riguarda la programmazione del  parto non vi sono controindicazioni al parto naturale per la malformazione in sé, quindi i trattamenti sono rivolti ad eventuali patologie associate, quando presenti.

Terapia Prenatale - La Terapia prenatale di Adenomatosi Polmonare è possibile solo in pochissimi Centri nel mondo ed è riservata solo ai casi che, altrimenti, avrebbero una prognosi sicuramente infausta (idrope generalizzata), in quanto è gravata da una alta mortalità (circa 50%).

Assistenza Neonatale e Terapia Chirurgica – Alla nascita il neonato in genere è asintomatico, e solo in alcuni casi presenta difficoltà respiratorie. Gli esami radiologici consentono di definire con esattezza la sede e l’entità del danno, fornendo un valido ausilio ai chirurghi. L’intervento chirurgico si rende necessario solo in alcuni casi e consiste nell’asportazione del lobo affetto.

Prognosi – La diagnosi prenatale tardiva (IIIº trimestre) non influenza la prognosi neonatale se la nascita avviene in Centri attrezzati con servizio di assistenza neonatale intensiva e chirurgia pediatrica. La prognosi dell’Adenomatosi polmonare dipende essenzialmente dal tipo, dall’entità della lesione, dal possibile scompenso cardiaco e dall’eventuale presenza di polidramnios. Purtroppo non esistono, a tutt’oggi, dei sicuri parametri prenatali che permettano di stabilire con certezza né l’evoluzione fetale, né la prognosi post-natale dei singoli casi. Nei casi operati la qualità della vita risulta essere buona. Nei bambini in cui è avvenuta una regressione spontanea solitamente non vi sono problemi particolari, anche se in alcuni centri è sempre consigliato un follow-up periodico per il rischio di una trasformazione tumorale del lobo polmonare sede della patologia.

Il contenuto di questa informativa, vista la complessità dell’argomento, è parziale e non esaustivo, per cui consigliamo di richiedere ai propri medici ulteriori e più complete informazioni sui criteri diagnostici, la prognosi e le possibilità di trattamento.