ATRESIA ESOFAGEA

Definizione - L'Atresia Esofagea (AE) è una malformazione congenita che consiste nell'assenza di canalizzazione dell'esofago a cui, molto spesso, si associa una fistola tracheo-esofagea, cioè una comunicazione anomala tra l’esofago (tubo digerente) e la trachea (via respiratoria).

Classificazione A seconda della presenza o meno della fistola tracheo-esofagea e del punto in cui essa è collocata, possono esistere 4 forme di Atresia Eesofagea:  1) Atresia Esofagea senza fistola (che rappresenta il 5% dei casi),   2) Atresia Esofagea con fistola prossimale e distale (che rappresenta il 2% dei casi),   3) Atresia Esofagea con fistola prossimale (che rappresenta il 3% dei casi),   4) Atresia Esofagea  con fistola distale (che rappresenta il 90% dei casi).  Inoltre può esistere una fistola tracheo-esofagea in assenza di atresia. 

Incidenza - L'incidenza molto variabile nei vari studi lascia supporre un'influenza ambientale;  pertanto  risulta  importante  lo studio fatto sulla popolazione delle nostre regioni. Secondo i dati forniti dal NEI (il Registro delle Malformazioni Congenite del Nord-Est Italia) che comprende il Veneto,  il Friuli ed il Trentino, l'incidenza di Atresia Esofagea  in queste 3 regioni è di circa 1./3300 gravidanze. 

Eziopatogenesi Per quanto riguarda l'eziologia essa sembra  multifattoriale (dovuta a più cause). Tra la 4ª e l'8ª settimana gestazionale avviene una sepimentazione che porta alla formazione dell'albero tracheo-bronchiale anteriormente e del canale esofageo posteriormente. Un difettoso processo di sepimentazione starebbe all'origine dell'Atresia Esofagea e della fistola tracheo-esofagea e spiegherebbe l'associazione pressoché costante dei due difetti. 

Fisiopatologia - La presenza e le dimensioni della fistola spiegano l’insorgenza relativamente tardiva del polidramnios (eccesso di liquido amniotico), che si manifesta quando la quantità di urina, prodotta dal feto, supera la quantità di liquido amniotico che riesce ad attraversare la fistola con la deglutizione. 

Diagnosi Prenatale - La diagnosi prenatale di Atresia Esofagea è molto difficile e in alcuni casi impossibile; pertanto talvolta è tardiva (IIIº trimestre) o non viene fatta. In  condizioni normali l'esofago fetale è un canale virtuale,  che è possibile evidenziare ecograficamente solo durante la deglutizione di liquido amniotico. L’Atresia Esofagea, in epoca prenatale, più che diagnosticata sarebbe meglio considerarla sospettata, in quanto ci si avvale solo di segni indiretti: 1) persistente  dilatazione  faringo-esofagea  al  di  fuori  dei  movimenti  di deglutizione; 2) mancata  visualizzazione  dello  stomaco o visualizzazione di uno stomaco contenente quantità persistentemente scarse di liquido (una certa quantità di liquido, prodotto della secrezione gastrica, può essere contenuto nello stomaco anche nei casi senza fistola); 3) polidramnios, che però può insorgere tardivamente e, in alcuni casi, non essere presente. I primi 2 segni sono presenti quasi esclusivamente nelle forme più rare di Atresia Esofagea. Per quanto riguarda il polidramnios esso è presente nel 90% dei casi della forma senza fistola e nel  25% dei casi delle  forme  con  fistola, ma la sua insorgenza può essere tardiva (IIIº trimestre). Non esistono, a tutt’oggi, dei sicuri parametri prenatali che permettano di stabilire con certezza il tipo di Atresia Esofagea. L’Atresia Esofagea nel 30% dei casi è associata ad altre  malformazioni,  soprattutto gastro-intestinali e cardiache. Può associarsi,  inoltre, ad anomalie cromosomiche, soprattutto alla Trisomia 21 (Sindrome di Down) e alla Trisomia 18 (Sindrome di Edwards).  Pertanto è estremamente importante sia la ricerca di altre malformazioni, sia lo studio del cariotipo nei casi diagnosticati precocemente. La diagnosi  clinica in realtà non esiste; in caso di polidramnios da mancato riassorbimento intestinale, come nel caso dell'Atresia Esofagea, l'acetilcolinesterasi e l'AlFafetoProteina risultano relativamente più elevate. La diagnosi differenziale, talvolta difficoltosa, va posta innanzitutto con le malformazioni che comportano polidramnios e la  mancata visualizzazione  dello stomaco,  come l'ernia diaframmatica, le malformazioni facciali (per alterazione meccanica della deglutizione), le malformazioni encefaliche (per alterazione funzionale del riflesso della suzione  e della deglutizione).

Condotta Ostetrica – Quando è diagnosticata o sospettata una Atresia Esofagea, si consiglia di eseguire una ecografia presso un Centro di Ecografia di IIº livello (a cui sia affiancato un Centro Multidisciplinare per la Cura delle Malformazioni Fetali), dove i genitori potranno ricevere, oltre ad un adeguato supporto psicologico, la consulenza sia ostetrica che chirurgica. In alcuni casi, se l’età gestazionale lo consente, è consigliato lo studio del cariotipo fetale (mappa cromosomica), per accertare o escludere la presenza di anomalie cromosomiche, mediante villocentesi, amniocentesi o funicolocentesi; queste metodiche sono invasive e comportano un rischio di aborto di circa 1-2%. La legge 194/1978, che regolamenta l’Interruzione Volontaria della Gravidanza (IVG), consente di interrompere la gravidanza entro il 180º giorno dal suo inizio (aborto terapeutico). Purtroppo la “vitalità” è difficile da definire a priori, quindi, in una percentuale limitata, ma non irrilevante, di casi il feto, una volta espulso, potrebbe sopravvivere, in quanto la sopravvivenza è possibile anche entro il 180º giorno. Per quanto riguarda la programmazione del  parto non vi sono controindicazioni al parto naturale per la malformazione in sé, quindi i trattamenti sono rivolti al polidramnios, alla prevenzione del parto pretermine, e ad eventuali patologie associate. Per ridurre il polidramnios è possibile effettuare delle amnioriduzioni, cioè prelievi di liquido amniotico con lo scopo di ridurne la quantità (in alcuni casi sono necessari numerosi prelievi); ciò consente un miglioramento della situazione respiratoria materna e un rilassamento della muscolatura uterina, con lo scopo di prolungare la gestazione favorendo la “maturazione” polmonare del feto e aumentandone le possibilità di respirazione autonoma alla nascita. La “maturazione” polmonare può essere accelerata con la somministrazione di alcuni farmaci alla gestante. Se non è già stato fatto prima è possibile effettuare lo studio del cariotipo fetale nel liquido amniotico prelevato. Nell’attesa del parto consigliamo di prendere contatto con altre mamme che hanno avuto un figlio con Atresia Esofagea, e che hanno vissuto o stanno vivendo questa esperienza; l’intento è quello di scambiarsi consigli pratici per affrontare meglio il momento della nascita, l’iter terapeutico e, soprattutto, sostenersi a vicenda nei momenti di sconforto. Nei casi diagnosticati o sospettati in epoca prenatale è importante espletare il parto in Centri attrezzati, con servizio di rianimazione neonatale, assistenza neonatale intensiva e chirurgia neonatale, in cui si possa pianificare un’assistenza neonatale appropriata alla malformazione, e nell’eventualità di altre anomalie non riscontrate nel periodo prenatale.

Assistenza Neonatale e Terapia Chirurgica - Alla nascita viene sempre inserito un sondino naso-gastrico per aspirare il liquido contenuto nello stomaco del neonato. In presenza di Atresia Esofagea, questa manovra non riesce. Una volta ottenuta la conferma radiologica, si procede all’intervento chirurgico che consiste nella chiusura della fistola e nel riallacciamento dei due monconi esofagei.

Prognosi - La mancata diagnosi prenatale di Atresia Esofagea isolata (non associata ad altre malformazioni) non influenza la prognosi, in quanto la diagnosi alla nascita è facile e tempestiva. La prognosi di Atresia Esofagea dipende dalle altre anomalie eventualmente associate, dall'età gestazionale e dal peso alla nascita. I fattori prognostici negativi di Atresia Esofagea sono: polidramnios ad insorgenza precoce, in quanto potrebbe portare ad un parto pretermine, con le connesse conseguenze della prematurità neonatale. La sopravvivenza nei casi di Atresia Esofagea isolata è circa del 100%; qualora siano presenti altre anomalie la sopravvivenza varia dall’85 al 65%. I bambini, in genere, sono in grado di condurre una vita di relazione, scolastica e sportiva normale. I bambini operati per atresia esofagea seguono un protocollo nei mesi successivi all’intervento rivolto a limitare le due complicanze più frequenti: la stenosi esofagea e il reflusso gastro-esofageo. La prima consiste in un fisiologico restringimento in corrispondenza dell’unione dei due monconi esofagei e per limitare questo, i bambini vengono sottoposti in anestesia generale ad una prima esofagoscopia all’età di un mese. Si decide, quindi, in base a questo primo esame se e quando è necessario ripeterlo. Può essere sufficiente una sola dilatazione o parecchie. Per quanto riguarda il reflusso gastroesofageo (cioè il reflusso di materiale acido dello stomaco in esofago), i bambini assumono un farmaco anti-acido per 6 mesi, al termine dei quali eseguono un esame molto semplice, la pH-metria (inserimento di un sondino nell’esofago per 12-24 ore). In base al risultato della pH-metria si decide se sospendere il farmaco (come avviene nella maggior parte dei casi) o procedere con ulteriori indagini e/o interventi per correggere il reflusso. Un’altra complicanza, meno frequente delle prime due e collegata al reflusso, è la tracheomalacia, cioè la debolezza della trachea come esito dell’intervento chirurgico. In genere, a parte il respiro rumoroso, non comporta seri problemi e tende a migliorare spontaneamente nei mesi. Una rara complicanza che può verificarsi negli anni è la scoliosi.

Il contenuto di questa informativa, vista la complessità dell’argomento, è parziale e non esaustivo, per cui consigliamo di richiedere ai propri medici ulteriori e più complete informazioni sui criteri diagnostici, la prognosi e le possibilità di trattamento.