GASTROSCHISI

Definizione - La Gastroschisi è un’anomalia della parete addominale caratterizzata da un difetto, di entità variabile, attraverso cui i visceri addominali erniano all'esterno, nel sacco amniotico.

Incidenza - L'incidenza è di circa 1:6000 gravidanze. Generalmente il difetto della parete addominale è paraombelicale destro.

Ezio-patogenesi - Una possibile causa di Gastroschisi è la trombizzazione dell'arteria onfalomesenterica destra.

Fisiopatologia - Purtroppo il contatto prolungato delle anse intestinali con il liquido amniotico determina una peritonite chimica con distensione ed ipertrofia della parete addominale. 

Diagnosi Prenatale - La diagnosi prenatale di Gastroschisi è molto difficile e in alcuni casi impossibile; pertanto talvolta è tardiva (IIIº trimestre) o non viene fatta. Fra i limiti della diagnosi prenatale vi sono la posizione fetale sfavorevole, le piccole dimensioni del difetto della parete addominale e la quantità di visceri erniati. La diagnosi si basa sulla dimostrazione di visceri addominali erniati in cavità addominale. A seconda dell'entità del difetto, possono erniare o solo anse intestinali o gran parte dei visceri addominali. La diagnosi differenziale, talvolta difficoltosa, va posta innanzitutto con l'Onfalocele (erniazione di visceri addominali in cavità amniotica ma inguainati dal sacco erniario) in cui il cordone ombelicale, però, si inserisce sull'apice del sacco erniario. La Gastroschisi nel 10% dei casi fa parte di sindromi polimalformative (soprattutto malformazioni intestinali) o è presente in feti affetti da patologie genetiche (Trisomia 18 o Sindrome di Edwards e Trisomia 13 o Sindrome di Patau). Pertanto è estremamente importante sia la ricerca di altre malformazioni, sia lo studio del cariotipo fetale nei casi diagnosticati precocemente. Spesso si manifesta un difetto di crescita fetale, mentre alcuni casi sono complicati da oligoamnios. In alcuni Centri vi è la possibilità di sottoporre la gravida alla Risonanza Magnetica Nucleare per verificare, in utero, la diagnosi ecografica, precisare il livello e l’entità della lesione e, se possibile accertare la presenza di altre anomalie non diagnosticate con l’esame ultrasonografico; la risonanza magnetica in media dura circa 30 minuti, è indolore per la madre e per il feto e non richiede la sedazione.

Condotta Ostetrica - Quando è diagnosticata o sospettata una Gastroschisi, si consiglia di eseguire una ecografia presso un Centro di Ecografia di IIº livello (a cui sia affiancato un Centro Multidisciplinare per la Cura delle Malformazioni Fetali), dove i genitori potranno ricevere, oltre ad un adeguato supporto psicologico, la consulenza sia ostetrica che chirurgica. In alcuni casi, se l’età gestazionale lo consente, è consigliato lo studio del cariotipo fetale (mappa cromosomica), per accertare o escludere la presenza di anomalie cromosomiche, mediante villocentesi, amniocentesi o funicolocentesi; queste metodiche sono invasive e comportano un rischio di aborto di circa 1-2%. La legge 194/1978, che regolamenta l’Interruzione Volontaria della Gravidanza (IVG), consente di interrompere la gravidanza entro il 180º giorno dal suo inizio (aborto terapeutico). Purtroppo la “vitalità” è difficile da definire a priori, quindi, in una percentuale limitata, ma non irrilevante, di casi il feto, una volta espulso, potrebbe sopravvivere, in quanto la sopravvivenza è possibile anche entro il 180º giorno. E' importante prolungare la gestazione favorendo la “maturazione” polmonare del feto e aumentandone le possibilità di respirazione autonoma alla nascita. La “maturazione” polmonare può essere accelerata con la somministrazione di alcuni farmaci alla gestante.  Nei casi complicati da oligoamnios potrebbe rendersi necessaria una o più amnio-infusioni con soluzioni idro-saline nel tentativo di ricostituire una adeguata quantità di liquido nel sacco amniotico. Nei casi diagnosticati o sospettati in epoca prenatale è importante espletare il parto in un Centro attrezzato, con un servizio di rianimazione neonatale, assistenza neonatale intensiva e chirurgia neonatale, in cui si possa pianificare un’assistenza ostetrica  e neonatale appropriate alla malformazione; ciò è importante anche per l’eventualità che il neonato possa essere affetto da altre anomalie non riscontrate nel periodo prenatale. Non vi è un accordo unanime  per quanto riguarda la modalità del parto più  idonea.

Terapia Prenatale - In alcuni Centri, nel III° trimestre di gravidanza, viene eseguito uno o più ricambi del liquido amniotico con una soluzione idro-salina (amnio-exchange), con l'intento di ridurre il danno che le sostanze contenute nel liquido amniotico provocano nella parete intestinale.

Assistenza Neonatale e Terapia Chirurgica - Alla nascita è importante proteggere le anse intestinali con garze sterili, dopodichè il neonato viene ricoverato in Patologia Neonatale (la Rianimazione dei Neonati), dove con opportune manovre inzia il processo di riposizionamento dei visceri erniati nella cavità addominale. L’intervento, necessario in tutti i casi, consiste nella riduzione e nel completo riposizionamento dei visceri erniati nella cavità addominale. In alcuni casi si rende necessaria l'eliminazione di tratti, più o meno lunghi di intestino.

Prognosi - La diagnosi prenatale tardiva (IIIº trimestre) non influenza la prognosi neonatale e le possibilità di cura se la nascita avviene in Centri attrezzati con servizio di assistenza neonatale intensiva e chirurgia pediatrica. I fattori prognostici negativi della Gastroschisi sono la precocità della diagnosi prenatale (prima della 25ª settimana gestazionale), in quanto connessa con l’entità del difetto della parete addominale e, di conseguenza, con la gravità della patologia, la presenza del fegato fra gli organi erniati, dal peso fetale alla nascita e dalla maturità polmonare che ha raggiunto. Purtroppo non esistono, a tutt’oggi, dei sicuri parametri prenatali che permettano di stabilire con certezza la prognosi post-natale dei singoli casi. La sopravvivenza nei casi di Gastroschisi isolata (non associata ad altre malformazioni) è circa del 60-70%. I bambini operati in cui non sono sopravvenute complicanze, in genere, sono in grado di condurre una vita di relazione, scolastica e sportiva normale.

Il contenuto di questa informativa, vista la complessità dell’argomento, è parziale e non esaustivo, per cui consigliamo di richiedere ai propri medici ulteriori e più complete informazioni sui criteri diagnostici, la prognosi e le possibilità di trattamento.