IDRONEFROSI FETALE

Definizione – L’Idronefrosi Fetale (IF) è  un'anomalia congenita che consiste nella dilatazione della pelvi renale (e talvolta dei calici), con ristagno di urina a livello renale. Se il diametro della pelvi renale, non associata a dilatazione delle vie urinarie e a riduzione del liquido amniotico, è ≥5 mm nel II° trimestre di gravidanza e ≥7 mm nel III° trimestre si parla di pielectasia renale. In generale con il termine idronefrosi si indicano differenti condizioni patologiche caratterizzate da dilatazione di parte o di tutto il tratto urinario.

Classificazione - Esistono 2 forme principali di idronefrosi: 1) da uropatia ostruttiva, quando l'ostruzione nelle vie escretrici è completa e persistente; 2) da uropatia funzionale (o intermittente), quando l'ostruzione è incompleta e l'urina può parzialmente defluire sotto la spinta della pressione che si stabilisce a monte.

Incidenza - L'incidenza è molto variabile nei vari studi, probabilmente per causa di diversi cut-off utilizzati. Nell’l-2% dei feti si rileva una pielectasia.

Patogenesi - Le cause di idronefrosi possono essere assai varie. A seconda della sede dell'ostruzione si possono distinguere in: fattori ureterali: stenosi, valvole, torsioni, inginocchiamenti, doppio distretto ureterale (duplicazione ureterale), anomalie dello sbocco in vescica, vasi anomali, reflusso vescico-ureterale; fattori uretrali: valvole (specialmente nell'uretra posterire dei maschi) che è la più frequente, stenosi (per lo più dell'uretra anteriore), imperforazione (per lo più dell'uretra posteriore) che è quasi sempre grave perchè al mancato riassorbimento del setto urogenitale che ne è la causa, si associano altre malformazioni, quali l'imperforazione anale e le fistole congenite. Risulta evidente che a seconda del fattore causale l'idronefrosi potrà essere mono- o bilaterale, e potrà essere interessata anche la vescica. Il decorso dipende dalla  natura, dalla sede e dal periodo di insorgenza dell'uropatia. Se è una forma disfunzionale o intermittente si può assistere ad una  risoluzione del quadro ecografico con una restitutio ad integrum ed assenza di alterazioni istopatologiche a carico del parenchima renale. Se l’ostacolo al flusso urinario è completo e precoce può comportare l’ipoplasia (ridotto numero di nefroni) e la displasia renale.

Fisiopatologia - La filtrazione e l'escrezione renale dell'urina sono dei momenti importanti per il mantenimento della quantità di liquido amniotico (rappresentato da urina fetale per il 95%). La scarsa o assente escrezione renale di urina, specialmente se l'ostruzione è bassa (uretrale) o bilaterale, porta ad una riduzione della quantità di liquido amniotico (oligoamnios), che può causare una ipoplasia polmonare. Il rene assume l'architettura definitiva verso la 12ª-13ª settimana gestazionale, epoca in cui inizia anche la produzione di urina. Prima della 13ª settimana, anche in assenza di funzione renale, il liquido può essere ancora in quantità normale visto che i reni contribuiscono in modo determinante alla sua produzione solo in epoca successiva. In condizioni di normalità la vescica fetale fin dalla 12ª-13ª settimana gestazionale è quasi sempre evidente, perchè lo svuotamento vescicale non è mai completo. L'intervallo fra 2 minzioni successive varia da 50 a 150 minuti. Una quantità normale di liquido amniotico nella seconda metà della gravidanza sta a significare che almeno uno dei due reni funziona. In condizioni normali la produzione oraria di urina è in rapporto all'età gestazionale del feto, variando da 2-3 ml/h alla 22ª settimana, a circa 27 ml/h a termine di gravidanza. A termine di gravidanza il volume massimo della vescica è 50 ml ed il diametro longitudinale massimo arriva a 5-6 cm. Per quanto riguarda le pielectasie di lieve entità, nella grande maggioranza dei casi durante la gravidanza rimangono stabili o subiscono lievi aumenti, e si risolvono nel periodo neonatale. Nel 20% dei casi la dilatazione è sostenuta da un’ostruzione del giunto pelvi ureterale o da un reflusso vescico-ureterale

Diagnosi Prenatale - La diagnosi prenatale di Idronefrosi Fetale talvolta è tardiva (IIIº trimestre) o non viene fatta, a causa della manifestazione tardiva della dilatazione delle pelvi renali. Le cavità pielocaliceali, in condizioni fisiologiche, sono virtuali o lievemente dilatate; in alcuni casi, particolarmente se la vescica è piena si possono evidenziare dilatazioni transitorie delle pelvi renali che non hanno significato patologico. La diagnosi prenatale dipende innanzitutto dal cut-off utilizzato, che di solito è un diametro antero-posteriore della pelvi renale ≥ 10 mm, in una scansione assiale (trasversa) dell'addome fetale. I segni ecografici di idronefrosi sono in rapporto alla natura, alla sede ed al periodo di insorgenza dell'ostruzione, e possono essere distinti in Segni diretti ed indiretti. I segni diretti sono: la dilatazione del bacinetto renale con diametro antero-posteriore in sezione trasversa ≥10 mm., immagini transoniche (nere) in sede paravertebrale;  l' uretere, quando interessato, può essere evidenziato (perché dilatato) con decorso serpigginoso, addossato alla parete addominale posteriore, interposto tra vescica e rene idronefrosico (a differenza delle anse intestinali dilatate che hanno decorso trasversale, più anteriore, con contenuto semiliquido e dotate di movimenti peristaltici). La vescica può essere indenne se l'ostruzione è alta, o dilatata se l'ostruzione è bassa (uretrale), talvolta con parete ipertrofica ed iperecogena. Segni indiretti sono l’oligoamnios (specialmente se l'idronefrosi è bilaterale), l’ascite, per rottura o trasudazione dalla vescica o dalle vie vie escretrici dilatate (ascite urinosa). La diagnosi differenziale, talvolta difficoltosa, va posta innanzitutto con le cisti renali o cisti addominali. Non esistono, a tutt’oggi, dei sicuri parametri prenatali che permettano di stabilire con certezza la causa dell’Idronefrosi. L’Idronefrosi Fetale nel 90% dei casi non è associata ad altre anomalie, mentre nel 10% dei casi fa parte di sindromi polimalformative (soprattutto dell’apparato genitale e cardiovascolare) o è presente in feti affetti da patologie genetiche (sia geniche che cromosomiche), soprattutto alla Trisomia 21 (Sindrome di Down), Trisomia 18 (Sindrome di Edwards), ed alla Trisomia 13 (Sindrome di Patau).  Pertanto è estremamente importante sia la ricerca di altre malformazioni, sia lo studio del cariotipo fetale nei casi diagnosticati precocemente. Per quanto riguarda le pielectasie isolate (non associate ad altre anomalie) alcuni studi riportano una associazione con cromosomopatie nel 3% dei casi, ma l'esperienza attuale mostra un rischio di cromosomopatia solo lievemente aumentato, rispetto a quello atteso per l'età materna. E' importante valutare ecograficamente lo spessore del tessuto della corticale renale, e Alcuni Autori suggeriscono l'esame dell'urina fetale (prelevata dalla vescica fetale), per valutare l'entità della compromissione renale. In alcuni Centri vi è la possibilità di sottoporre la gravida alla Risonanza Magnetica Nucleare per verificare, in utero, la diagnosi ecografica, precisare il livello dell’eventuale ostruzione/stenosi, l’entità della dilatazione delle vie urinarie e, se possibile, accertare la presenza di altre anomalie non diagnosticate con l’esame ultrasonografico; la risonanza magnetica in media dura circa 30 minuti, è indolore per la madre e per il feto e non richiede la sedazione.

Condotta Ostetrica - Quando è diagnosticata o sospettata una Idronefrosi Fetale, si consiglia di eseguire una ecografia presso un Centro di Ecografia di IIº livello (a cui sia affiancato un Centro Multidisciplinare per la Cura delle Malformazioni Fetali), dove i genitori potranno ricevere, oltre ad un adeguato supporto psicologico, la consulenza sia ostetrica che chirurgica. In alcuni casi, se l’età gestazionale lo consente, è consigliato lo studio del cariotipo fetale (mappa cromosomica), per accertare o escludere la presenza di anomalie cromosomiche, mediante villocentesi, amniocentesi o funicolocentesi; queste metodiche sono invasive e comportano un rischio di aborto di circa 1-2%. La legge 194/1978, che regolamenta l’Interruzione Volontaria della Gravidanza (IVG), consente di interrompere la gravidanza entro il 180º giorno dal suo inizio (aborto terapeutico). Purtroppo la “vitalità” è difficile da definire a priori, quindi, in una percentuale limitata, ma non irrilevante, di casi il feto, una volta espulso, potrebbe sopravvivere, in quanto la sopravvivenza è possibile anche entro il 180º giorno. Nelle patologie ostruttive di entità lieve il management è di attesa. E’ possibile favorire la “maturazione” polmonare del feto con la somministrazione di alcuni farmaci alla gestante, aumentandone le possibilità di respirazione autonoma alla nascita. Il parto può essere indotto prima del termine, se la patologia è progressiva ed è stata raggiunta la "maturità polmonare", per consentire una correzione chirurgica. Nei casi diagnosticati o sospettati in epoca prenatale è importante espletare il parto in un Centro attrezzato, con un servizio di rianimazione neonatale, assistenza neonatale intensiva e chirurgia neonatale, in cui si possa pianificare un’assistenza ostetrica  e neonatale appropriate alla malformazione; ciò è importante anche per l’eventualità che il neonato possa essere affetto da altre anomalie non riscontrate nel periodo prenatale. Per quanto riguarda la programmazione del  parto non vi sono controindicazioni al parto naturale per la malformazione in sé, quindi i trattamenti sono rivolti ad eventuali patologie associate, quando presenti.

Terapia Prenatale - In alcuni Centri l'oligoamnios viene curato con delle amnioinfusioni (infusione di soluzione idro-salina) per ripristinare la quantità di liquido nel sacco amniotico e scongiurare l'iploplasia polmonare. In alcuni casi è possibile effettuare una decompressione delle vie urinarie con applicazione di cateteri posizionati per via percutanea sotto guida ecografica che formino uno shunt permanente in utero tra le vie urinarie dilatate e la cavità amniotica. Questo approccio serve a scongiurare l'ipoplasia polmonare dovuta alla compressione, a disordini metabolici e all'oligoamnios. Naturalmente tale intervento si effettua solo se i polmoni fetali non hanno ancora raggiunto la maturazione, se l'uropatia è rapidamente progressiva e se esiste una buona funzionalità renale residua. La correzione chirurgica prenatale dovrebbe essere riservata solo a quei casi di Idronefrosi che, altrimenti, avrebbero una prognosi sicuramente infausta.

Assistenza Neonatale e Terapia Chirurgica – L’assistenza neonatale: deve essere diretta ad assicurare una respirazione adeguata nell'eventualità che i polmoni siano ipoplasici. Alcuni casi richiedono solo un follow-up postnatale, mentre in altri casi risulta necessario un intervento chirurgico. L’ecografia neonatale e gli esami radiologici, consentono di definire con esattezza la sede dell'ostruzione, l’entità della dilatazione e il grado compromissione renale, fornendo un valido ausilio ai chirurghi, che si potranno giovare anche degli esami delle urine ed emato-chimici, per verificare la funzionalità renale

Prognosi - Purtroppo non esistono, a tutt’oggi, dei sicuri parametri prenatali che permettano di stabilire con certezza la prognosi post-natale dei singoli casi. La prognosi dell'Idronefrosi Fetale, oltre che dall'età gestazionale e dal peso alla nascita, dipende dalla sede dell'ostruzione. Un importante fattore prognostico negativo dell'Idronefrosi Fetale è l'oligoamnios ad insorgenza precoce, in quanto correlato con l’entità della causa. La complicanza più temibile è l'insufficienza renale, ma non bisogna dimenticare la possibilità di ipoplasia polmonare da compressione (causa di distress respiratorio alla nascita). Le forme con ostruzione media o alta, in genere, hanno una prognosi buona. Le forme con ostruzione bassa, invece, specialmente se ad insorgenza precoce, sono gravate da una mortalità perinatale di circa il 60%, a causa della grave dispasia renale che ne consegue. I bambini operati solitamente seguono un protocollo nei mesi successivi all’intervento rivolto a limitare le complicanze (specialmente le infezioni urinarie).

Il contenuto di questa informativa, vista la complessità dell’argomento, è parziale e non esaustivo, per cui consigliamo di richiedere ai propri medici ulteriori e più complete informazioni sui criteri diagnostici, la prognosi e le possibilità di trattamento.