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Possibilità e limiti della diagnosi prenatale
 
 
S.E.D.A. Vicenza
 
Diagnosi Ecografica: Stato dell'Arte
 
Malformazioni
 
Malattie geniche
 
Anomalie cromosomiche
 
Danno cerebrale
 
 
 
Legge 194/1978
 
S.I.G.U.
 
Sentenza 14488/2004
 

D. M. 10/09/1998
 

Legge 40/2004
 
 
 

Acido Folico e Difetti Congeniti
 

Talassemia
 

A

Assistenza alla gravidanza e al parto fisiologico
Linee guida nazionali di riferimento
pagg. 1-66
pagg. 67-178
pagg.179-288

,

 abdominal wall defects, abdominal wall anomalies, abortion, absent radium syndrome, acardiac twinning, accredited sonographers, acrania, achondrogenesis, achondroplasia, acrocallosal syndrome, acromesomelic dysplasia, acro-renal syndrome, adrenal neuroblastoma, adrenogenital syndrome, AFI, AFP, aganglionic megacolon, agenesis of corpus callosum, Aicardi's syndrome, akinesia deformation sequence, alfafetoproteina, allantoic cyst, alobar holoprosencephaly, alpha-fetoprotein, amniocentesis, amnionicity, amniotic band syndrome, amniotic fluid index, anasarca, Andermann syndrome, anencephaly, aneuploidy risk, aneurysm, anhydramnios, anophthalmia, anorectal atresia, anterior wall defects, anterior wall malformations, aorta, aortic atresia, aortic arch, aortic stenosis, Apert syndrome, apple peel atresia, aqueduct stenosis, arachnoid cyst, Arnold-Chiari malformation, arthrogryposis, ascites, asphyxiating thoracic dysplasia, asplenia, atrioventricular septal defect,

B, Beckwith-Wiedermann syndrome, bell-shaped chest, biliary anomalies, biparietal diameter, birth defect, bladder extrophy, bladder wall dystrophy, Bloom syndrome, Bochdalek hernia, body-stalk anomaly, bone, Boomerang dysplasia, bowel atresia, bowel infarction, bowel ischemia, Bowen-Conradi syndrome, Brachmann-de Lange syndrome, brain, bronchial atresia, bronchogenic cyst, bronchopulmonary sequestration,

C, campomelic dysplasia, cardiosplenic syndrome, cardiovascular anomalies, Caroli’s disease, caudal fold defect, caudal regression syndrome, cebocephaly, Cenani-Lenz syndrome, cephalic fold defect, cephalocele, cephalocentesis, cerebellar disgenesy, cerebellar hypoplasia, cerebellar vermis aplasia, cerebellum, cerebellum dysgenesis, cerebellum hypoplasia, cerebellum vermis aplasia, cerebral ventricle dilatation, cerebro-epato-renal syndrome, CHARGE assocition, Chemke syndrome, choledochal cyst, chondrodysplasia punctata, chondroectodermal dysplasia, chorionangioma, chorioangiopagus parasiticus, chorionic villi, choroid plexus cyst, chylothorax, cleft lip, cleft palate, cleidocranial dysplasia, clinodactyly, cloaca exstrophy, cloverleaf skull, clubfoot, coarctation of aorta, Coffin-Siris syndrome, colon atresia, combined test, congenital anomalies, congenital defects, congenital malformations, congenital hypophosphatasia, conjoined twins, Cornelia de Lange’s syndrome, corpus callosum agenesis, craniofacial deformities, craniofacial dysostosis, Crouzon syndrome, cryptophtalmos syndrome,  cyclopia, cyllosoma, cystic abdominal masses, cystic adenomatoid malformation of lung, cystic hygroma, cystic kidney, cystic sacrococcygeal teratoma, cytomegalovirus,

D, dacryocystocele, Dandy-Walker malformation, Dandy-Walker variant, De Barsy syndrome, de la Cappelle dysplasia, delivery, dermoid cyst, diagnosis, diaphragmatic hernia, diastematomyelia, diastrophic dysplasia, di George syndrome, diprosopus, dizygotic twins, Doppler, doppler velocimetry, double inlet ventricle, double outlet ventricle, Down syndrome, Dubowitz syndrome, duodenal atresia, duodenum atresia, duodenum stenosis, dwarfism, dysostosis, dysplastic kidney, dysraphism,

E, Ebstein’s anomaly, ectopia cordis, ectrodactyly, ectodermal dysplasia, Ehlers-Danlos syndrome, Ellis-van Creveld syndrome, embryo, encephalocele, encephalomalacia, endocardial cushion defects, endocardial fibroelastosis, enteric cyst, epignathus, equinovarus talipes, esophageal atresia, ethmocephaly, eviscerated organs, exencephaly,

F, facial cleft, femur lenght, fertilization, fetal biophysical profile scoring, fetal diagnosis, Fetal Medicine Foundation, fetal sonography, fetus, fibroelastosis, FMF, fragile X syndrome, Frazer syndrome, Fryns syndrome,

G, gallbladder, gallstones, gastroenteric cyst, gastrointestinal anomalies, gastrointestinal obstruction, gastroschisis, Gaucher’s disease, genes, genetic, genetic disorders, genetic defects, genetic diseases, genitalia ambiguous, genitourinary anomalies, gestation, gestational, Goldenhar-Gorlin syndrome, great vessels transposition,

H, Hall-Pallister syndrome, hamartoma, heart anomalies, heart malformations, heart tumors, hemangioendotelioma, hemangioma, hemangioma cavernous, hemifacial microsomia, hemivertebra, hepatoblastoma, hepatomegaly, hepatosplenomegaly, heterozygous, Hirschsprung's disease, holoprosencephaly, Holt-Oram syndrome, homozygous, humerus-radial synostosis, Hurler’s syndrome, hyaloid artery, hydranencephaly, hydrocephalus, hydronephrosis, hydropic degeneration, hydrops, hydrothorax, hydroureteronephrosis, hygroma, hygroma colli, hypertelorism, hypertrophic cardiomyopathy, hypochondroplasia, hypokinesia sequence, hypokinesia/akinesia sequence, hypominaralizationn of bone, hypoplastic left heart, hypoplastic right heart, hypotelorism,

I, ileal atresia, infections, inheritance,iniencephaly,  interhemispheric cyst, intestinal atresia, intra-abdominal anomalies, intra-abdominal calcification, intra-abdominal cystic masses, intra-abdominal sacrococcygeal cystic teratoma, intracranial cyst, intracranial glioma, intracranial hemorrhage, intracranial malformations, intracranial teratoma, intracranial tumors, intrapericardal teratoma, intrauterine growth retardation, IUGR, Ivemark syndrome,

J, Jarcho-Levin syndrome, jejunoileal atresia, Jeune’s syndrome, Johanson-Blizzard syndrome, Joubert syndrome,

K, Kallmann’s syndrome, Kartagener’s syndrome, Kaufman-McKusick syndrome, kidney agenesis, kidney anomalies, kidney cysts, kidney dysplasia, kidney ectopia, kidney tumors, Klippel-Feil deformity, Klippel-Feil-Weber syndrome,  Klippel-Trenaunay-Weber syndrome, kyphoscoliosis,

L, Larsen’s syndrome, Laurence-Moon-Bardett-Biedl syndrome, Lenz’s syndrome, lethal dysplasia, limb-body wall complex, lip, lissencephaly, liver, liver cyst, liver necrosis, lung, lung agenesis, lung extra-lobar sequestration, lung hypoplasia, lung intralobar sequestration, lynphangioma,

M, macroglossia, mandibulo-facial dysostosis, Marden-Walker syndrome, Marfan syndrome, Martin-Bell syndrome, Meckel-Gruber syndrome, meconium calcification, meconium ileus, meconium peritonitis, megacolon, megacystis, megacystis-microcolon syndrome, megaureter, meningocele, meningoencephalocele, meningomyelocele, Mermaid syndrome, mesenteric cyst, mesoblastic nephroma, mesomelic dysplasia, metatropic dysplasia, microcephaly, microcolon, micrognathia, micromelia, micropenis, microphtalmia, Miller-Dieker syndrome, mitral atresia, mitral stenosis, monosomy X, Mohr syndrome, multicystic kidney, multiple gestation, multiple pregnancy, myelomeningocele,

N, Nager acrofacial dysostosis syndrome, nasal, nasal bone, Neivergelt type of mesomelic dysplasia, Neu-Laxova syndrome, neural tube defects, neurenteric cyst, neuroblastoma, neurofibromatosis, Niemann-Pick’s syndrome, non-immune, non-lethal dysplasia, Nooonan syndrome, Norman-Roberts syndrome, nuchal thickening, nuchal translucency,

O, obstetrics, obstructive uropathy, oligohydramnios, omental cyst, omphalocele, omphalomesenteric cyst, Opitz-G syndrome, oro-facial-digital syndrome, ossification absence, osteochondrodysplasia, osteogenesis imperfecta, osteogenesis imperfecta type I, osteogenesis imperfecta type II, osteogenesis imperfecta type IIA, osteogenesis imperfecta type III, osteogenesis imperfecta IV, osteopetrosis, otocephaly, oto-palato-digital syndrome, ovarian cyst,

P, palate, Pallister-Hall syndrome, pancreas, paranephric rinoma, paratracheal hemangioma, Patau’s syndrome, pelvic kidney dilatation, Pena-Shokeir syndrome, pentalogy of Cantrell, periplacental hemorrhage, phocomelia, Pierre-Robin sequenze, pilonidal cyst, placental abnormalities, placental dysfunction, placental hemorrhage, plug syndrome, polycystic kidney, polydactyly, polyhydramnios, polysplenia, porencephalic cyst, porencephaly, Potter’s syndrome, Potter’s syndrome type I, Potter’s syndrome type II, Potter’s syndrome type III, Potter’s syndrome type IV, pregnancy, prenatal, prenatal diagnosis, Prune-Belly syndrome, pterygium syndromes, pulmonary stenosis, pulmonary atresia, pyelectasis, pyloric stenosis,

R, radial aplasia, radium absence, Reinhart-Pfeiffer type of mesomelic dysplasia, retroperitoneal cyst, rhabdomyoma, rhizomelic chondrodysplasia, risk pregnancy, Robert’s syndrome, Robinow mesomelic dysplasia, Rubenstein-Taybi syndrome,

S, sacral agenesis, sacrococcygeal teratoma, saddle-nose deformity, Saldino-Noonan syndrome, schizencephaly, Schneckenbecken dysplasia, sclerosis tuberous, scoliosis, screening, screening sonography, screening test, septi pellucidi cavum, septal defects, Shapiro syndrome, short-rib polydactyly syndrome, short-rib polydactyly syndrome Naumoff type, single gene disorders, sirenomelia, situs ambiguous, situs inversus, skeletal dysplasia, spina bifida, sonographer, sonography, spinal dysraphism, spleen, splenomegaly, spondylocostal spondyloepiphyseal dysplasia, dysplasia, Stickler syndrome, stomach, stuck twin, syndactyly,

T, talipes, teratogens, teratoma, tetralogy of Fallot, thanatophoric dysplasia, thoracic asphyxiating dysplasia, thoracic dysplasia, thoracoabdominal schisis, thyroglossal cyst, toxoplasmosis, tracheoesophageal fistula, transfusion syndrome, translucency, transposition of great vessels, transposition of great arteries, Treacher-Collins syndrome, tricuspid atresia, tricuspid dysplasia, triploidy, trisomy, trisomy 13, trisomy 18, trisomy 21, trophoblastic disease, trophoblastic hyperplasia, tumors, Turner’s syndrome, twin-twin transfusion syndrome, twins,

U, ulna-femur-fibula syndrome, ultrasound, ultrasound features, ultrasound findings, umbilical artery, umbilical cord cyst, umbilical cord hemangioma, urachus, urachus cyst, ureter, ureterocele, ureteroppelvic junction, ureterovesical junction, urethra agenesis, urethra obstruction, urethra stenosis, urethrovesical obstruction, urinary tract abnormalities, rinoma,

V, VACTERL syndrome, varicella, vein of Galen aneurysm, velocimetry, ventricle, villocentesis, von Hippel-Lindau syndrome, von Voss syndrome,

W, Walker-Warburg syndrome, Werner type of mesomelic dysplasia, Weyers’ syndrome, Wharton’s jelly, Williams syndrome, Wolff-Parkinson-White syndrome, Wolman disease,

Z, Zellweger syndrome, zygosity, A, abdominal wall defects, abdominal wall anomalies, abortion, absent radium syndrome, acardiac twinning, accredited sonographers, acrania, achondrogenesis, achondroplasia, acrocallosal syndrome, acromesomelic dysplasia, acro-renal syndrome, adrenal neuroblastoma, adrenogenital syndrome, AFI, AFP, aganglionic megacolon, agenesis of corpus callosum, Aicardi's syndrome, akinesia deformation sequence, alfafetoproteina, allantoic cyst, alobar holoprosencephaly, alpha-fetoprotein, amniocentesis, amnionicity, amniotic band syndrome, amniotic fluid index, anasarca, Andermann syndrome, anencephaly, aneuploidy risk, aneurysm, anhydramnios, anophthalmia, anorectal atresia, anterior wall defects, anterior wall malformations, aorta, aortic atresia, aortic arch, aortic stenosis, Apert syndrome, apple peel atresia, aqueduct stenosis, arachnoid cyst, Arnold-Chiari malformation, arthrogryposis, ascites, asphyxiating thoracic dysplasia, asplenia, atrioventricular septal defect,

B, Beckwith-Wiedermann syndrome, bell-shaped chest, biliary anomalies, biparietal diameter, birth defect, bladder extrophy, bladder wall dystrophy, Bloom syndrome, Bochdalek hernia, body-stalk anomaly, bone, Boomerang dysplasia, bowel atresia, bowel infarction, bowel ischemia, Bowen-Conradi syndrome, Brachmann-de Lange syndrome, brain, bronchial atresia, bronchogenic cyst, bronchopulmonary sequestration,

C, campomelic dysplasia, cardiosplenic syndrome, cardiovascular anomalies, Caroli’s disease, caudal fold defect, caudal regression syndrome, cebocephaly, Cenani-Lenz syndrome, cephalic fold defect, cephalocele, cephalocentesis, cerebellar disgenesy, cerebellar hypoplasia, cerebellar vermis aplasia, cerebellum, cerebellum dysgenesis, cerebellum hypoplasia, cerebellum vermis aplasia, cerebral ventricle dilatation, cerebro-epato-renal syndrome, CHARGE assocition, Chemke syndrome, choledochal cyst, chondrodysplasia punctata, chondroectodermal dysplasia, chorionangioma, chorioangiopagus parasiticus, chorionic villi, choroid plexus cyst, chylothorax, cleft lip, cleft palate, cleidocranial dysplasia, clinodactyly, cloaca exstrophy, cloverleaf skull, clubfoot, coarctation of aorta, Coffin-Siris syndrome, colon atresia, combined test, congenital anomalies, congenital defects, congenital malformations, congenital hypophosphatasia, conjoined twins, Cornelia de Lange’s syndrome, corpus callosum agenesis, craniofacial deformities, craniofacial dysostosis, Crouzon syndrome, cryptophtalmos syndrome,  cyclopia, cyllosoma, cystic abdominal masses, cystic adenomatoid malformation of lung, cystic hygroma, cystic kidney, cystic sacrococcygeal teratoma, cytomegalovirus,

D, dacryocystocele, Dandy-Walker malformation, Dandy-Walker variant, De Barsy syndrome, de la Cappelle dysplasia, delivery, dermoid cyst, diagnosis, diaphragmatic hernia, diastematomyelia, diastrophic dysplasia, di George syndrome, diprosopus, dizygotic twins, Doppler, doppler velocimetry, double inlet ventricle, double outlet ventricle, Down syndrome, Dubowitz syndrome, duodenal atresia, duodenum atresia, duodenum stenosis, dwarfism, dysostosis, dysplastic kidney, dysraphism,

E, Ebstein’s anomaly, ectopia cordis, ectrodactyly, ectodermal dysplasia, Ehlers-Danlos syndrome, Ellis-van Creveld syndrome, embryo, encephalocele, encephalomalacia, endocardial cushion defects, endocardial fibroelastosis, enteric cyst, epignathus, equinovarus talipes, esophageal atresia, ethmocephaly, eviscerated organs, exencephaly,

F, facial cleft, femur lenght, fertilization, fetal biophysical profile scoring, fetal diagnosis, Fetal Medicine Foundation, fetal sonography, fetus, fibroelastosis, FMF, fragile X syndrome, Frazer syndrome, Fryns syndrome,

G, gallbladder, gallstones, gastroenteric cyst, gastrointestinal anomalies, gastrointestinal obstruction, gastroschisis, Gaucher’s disease, genes, genetic, genetic disorders, genetic defects, genetic diseases, genitalia ambiguous, genitourinary anomalies, gestation, gestational, Goldenhar-Gorlin syndrome, great vessels transposition,

H, Hall-Pallister syndrome, hamartoma, heart anomalies, heart malformations, heart tumors, hemangioendotelioma, hemangioma, hemangioma cavernous, hemifacial microsomia, hemivertebra, hepatoblastoma, hepatomegaly, hepatosplenomegaly, heterozygous, Hirschsprung's disease, holoprosencephaly, Holt-Oram syndrome, homozygous, humerus-radial synostosis, Hurler’s syndrome, hyaloid artery, hydranencephaly, hydrocephalus, hydronephrosis, hydropic degeneration, hydrops, hydrothorax, hydroureteronephrosis, hygroma, hygroma colli, hypertelorism, hypertrophic cardiomyopathy, hypochondroplasia, hypokinesia sequence, hypokinesia/akinesia sequence, hypominaralizationn of bone, hypoplastic left heart, hypoplastic right heart, hypotelorism,

I, ileal atresia, infections, inheritance,iniencephaly,  interhemispheric cyst, intestinal atresia, intra-abdominal anomalies, intra-abdominal calcification, intra-abdominal cystic masses, intra-abdominal sacrococcygeal cystic teratoma, intracranial cyst, intracranial glioma, intracranial hemorrhage, intracranial malformations, intracranial teratoma, intracranial tumors, intrapericardal teratoma, intrauterine growth retardation, IUGR, Ivemark syndrome,

J, Jarcho-Levin syndrome, jejunoileal atresia, Jeune’s syndrome, Johanson-Blizzard syndrome, Joubert syndrome,

K, Kallmann’s syndrome, Kartagener’s syndrome, Kaufman-McKusick syndrome, kidney agenesis, kidney anomalies, kidney cysts, kidney dysplasia, kidney ectopia, kidney tumors, Klippel-Feil deformity, Klippel-Feil-Weber syndrome,  Klippel-Trenaunay-Weber syndrome, kyphoscoliosis,

L, Larsen’s syndrome, Laurence-Moon-Bardett-Biedl syndrome, Lenz’s syndrome, lethal dysplasia, limb-body wall complex, lip, lissencephaly, liver, liver cyst, liver necrosis, lung, lung agenesis, lung extra-lobar sequestration, lung hypoplasia, lung intralobar sequestration, lynphangioma,

M, macroglossia, mandibulo-facial dysostosis, Marden-Walker syndrome, Marfan syndrome, Martin-Bell syndrome, Meckel-Gruber syndrome, meconium calcification, meconium ileus, meconium peritonitis, megacolon, megacystis, megacystis-microcolon syndrome, megaureter, meningocele, meningoencephalocele, meningomyelocele, Mermaid syndrome, mesenteric cyst, mesoblastic nephroma, mesomelic dysplasia, metatropic dysplasia, microcephaly, microcolon, micrognathia, micromelia, micropenis, microphtalmia, Miller-Dieker syndrome, mitral atresia, mitral stenosis, monosomy X, Mohr syndrome, multicystic kidney, multiple gestation, multiple pregnancy, myelomeningocele,

N, Nager acrofacial dysostosis syndrome, nasal, nasal bone, Neivergelt type of mesomelic dysplasia, Neu-Laxova syndrome, neural tube defects, neurenteric cyst, neuroblastoma, neurofibromatosis, Niemann-Pick’s syndrome, non-immune, non-lethal dysplasia, Nooonan syndrome, Norman-Roberts syndrome, nuchal thickening, nuchal translucency,

O, obstetrics, obstructive uropathy, oligohydramnios, omental cyst, omphalocele, omphalomesenteric cyst, Opitz-G syndrome, oro-facial-digital syndrome, ossification absence, osteochondrodysplasia, osteogenesis imperfecta, osteogenesis imperfecta type I, osteogenesis imperfecta type II, osteogenesis imperfecta type IIA, osteogenesis imperfecta type III, osteogenesis imperfecta IV, osteopetrosis, otocephaly, oto-palato-digital syndrome, ovarian cyst,

P, palate, Pallister-Hall syndrome, pancreas, paranephric rinoma, paratracheal hemangioma, Patau’s syndrome, pelvic kidney dilatation, Pena-Shokeir syndrome, pentalogy of Cantrell, periplacental hemorrhage, phocomelia, Pierre-Robin sequenze, pilonidal cyst, placental abnormalities, placental dysfunction, placental hemorrhage, plug syndrome, polycystic kidney, polydactyly, polyhydramnios, polysplenia, porencephalic cyst, porencephaly, Potter’s syndrome, Potter’s syndrome type I, Potter’s syndrome type II, Potter’s syndrome type III, Potter’s syndrome type IV, pregnancy, prenatal, prenatal diagnosis, Prune-Belly syndrome, pterygium syndromes, pulmonary stenosis, pulmonary atresia, pyelectasis, pyloric stenosis,

R, radial aplasia, radium absence, Reinhart-Pfeiffer type of mesomelic dysplasia, retroperitoneal cyst, rhabdomyoma, rhizomelic chondrodysplasia, risk pregnancy, Robert’s syndrome, Robinow mesomelic dysplasia, Rubenstein-Taybi syndrome,

S, sacral agenesis, sacrococcygeal teratoma, saddle-nose deformity, Saldino-Noonan syndrome, schizencephaly, Schneckenbecken dysplasia, sclerosis tuberous, scoliosis, screening, screening sonography, screening test, septi pellucidi cavum, septal defects, Shapiro syndrome, short-rib polydactyly syndrome, short-rib polydactyly syndrome Naumoff type, single gene disorders, sirenomelia, situs ambiguous, situs inversus, skeletal dysplasia, spina bifida, sonographer, sonography, spinal dysraphism, spleen, splenomegaly, spondylocostal spondyloepiphyseal dysplasia, dysplasia, Stickler syndrome, stomach, stuck twin, syndactyly,

T, talipes, teratogens, teratoma, tetralogy of Fallot, thanatophoric dysplasia, thoracic asphyxiating dysplasia, thoracic dysplasia, thoracoabdominal schisis, thyroglossal cyst, toxoplasmosis, tracheoesophageal fistula, transfusion syndrome, translucency, transposition of great vessels, transposition of great arteries, Treacher-Collins syndrome, tricuspid atresia, tricuspid dysplasia, triploidy, trisomy, trisomy 13, trisomy 18, trisomy 21, trophoblastic disease, trophoblastic hyperplasia, tumors, Turner’s syndrome, twin-twin transfusion syndrome, twins,

U, ulna-femur-fibula syndrome, ultrasound, ultrasound features, ultrasound findings, umbilical artery, umbilical cord cyst, umbilical cord hemangioma, urachus, urachus cyst, ureter, ureterocele, ureteroppelvic junction, ureterovesical junction, urethra agenesis, urethra obstruction, urethra stenosis, urethrovesical obstruction, urinary tract abnormalities, rinoma,

V, VACTERL syndrome, varicella, vein of Galen aneurysm, velocimetry, ventricle, villocentesis, von Hippel-Lindau syndrome, von Voss syndrome,

W, Walker-Warburg syndrome, Werner type of mesomelic dysplasia, Weyers’ syndrome, Wharton’s jelly, Williams syndrome, Wolff-Parkinson-White syndrome, Wolman disease,

Z, Zellweger syndrome, zygosity, A, abdominal wall defects, abdominal wall anomalies, abortion, absent radium syndrome, acardiac twinning, accredited sonographers, acrania, achondrogenesis, achondroplasia, acrocallosal syndrome, acromesomelic dysplasia, acro-renal syndrome, adrenal neuroblastoma, adrenogenital syndrome, AFI, AFP, aganglionic megacolon, agenesis of corpus callosum, Aicardi's syndrome, akinesia deformation sequence, alfafetoproteina, allantoic cyst, alobar holoprosencephaly, alpha-fetoprotein, amniocentesis, amnionicity, amniotic band syndrome, amniotic fluid index, anasarca, Andermann syndrome, anencephaly, aneuploidy risk, aneurysm, anhydramnios, anophthalmia, anorectal atresia, anterior wall defects, anterior wall malformations, aorta, aortic atresia, aortic arch, aortic stenosis, Apert syndrome, apple peel atresia, aqueduct stenosis, arachnoid cyst, Arnold-Chiari malformation, arthrogryposis, ascites, asphyxiating thoracic dysplasia, asplenia, atrioventricular septal defect,

B, Beckwith-Wiedermann syndrome, bell-shaped chest, biliary anomalies, biparietal diameter, birth defect, bladder extrophy, bladder wall dystrophy, Bloom syndrome, Bochdalek hernia, body-stalk anomaly, bone, Boomerang dysplasia, bowel atresia, bowel infarction, bowel ischemia, Bowen-Conradi syndrome, Brachmann-de Lange syndrome, brain, bronchial atresia, bronchogenic cyst, bronchopulmonary sequestration,

C, campomelic dysplasia, cardiosplenic syndrome, cardiovascular anomalies, Caroli’s disease, caudal fold defect, caudal regression syndrome, cebocephaly, Cenani-Lenz syndrome, cephalic fold defect, cephalocele, cephalocentesis, cerebellar disgenesy, cerebellar hypoplasia, cerebellar vermis aplasia, cerebellum, cerebellum dysgenesis, cerebellum hypoplasia, cerebellum vermis aplasia, cerebral ventricle dilatation, cerebro-epato-renal syndrome, CHARGE assocition, Chemke syndrome, choledochal cyst, chondrodysplasia punctata, chondroectodermal dysplasia, chorionangioma, chorioangiopagus parasiticus, chorionic villi, choroid plexus cyst, chylothorax, cleft lip, cleft palate, cleidocranial dysplasia, clinodactyly, cloaca exstrophy, cloverleaf skull, clubfoot, coarctation of aorta, Coffin-Siris syndrome, colon atresia, combined test, congenital anomalies, congenital defects, congenital malformations, congenital hypophosphatasia, conjoined twins, Cornelia de Lange’s syndrome, corpus callosum agenesis, craniofacial deformities, craniofacial dysostosis, Crouzon syndrome, cryptophtalmos syndrome,  cyclopia, cyllosoma, cystic abdominal masses, cystic adenomatoid malformation of lung, cystic hygroma, cystic kidney, cystic sacrococcygeal teratoma, cytomegalovirus,

D, dacryocystocele, Dandy-Walker malformation, Dandy-Walker variant, De Barsy syndrome, de la Cappelle dysplasia, delivery, dermoid cyst, diagnosis, diaphragmatic hernia, diastematomyelia, diastrophic dysplasia, di George syndrome, diprosopus, dizygotic twins, Doppler, doppler velocimetry, double inlet ventricle, double outlet ventricle, Down syndrome, Dubowitz syndrome, duodenal atresia, duodenum atresia, duodenum stenosis, dwarfism, dysostosis, dysplastic kidney, dysraphism,

E, Ebstein’s anomaly, ectopia cordis, ectrodactyly, ectodermal dysplasia, Ehlers-Danlos syndrome, Ellis-van Creveld syndrome, embryo, encephalocele, encephalomalacia, endocardial cushion defects, endocardial fibroelastosis, enteric cyst, epignathus, equinovarus talipes, esophageal atresia, ethmocephaly, eviscerated organs, exencephaly,

F, facial cleft, femur lenght, fertilization, fetal biophysical profile scoring, fetal diagnosis, Fetal Medicine Foundation, fetal sonography, fetus, fibroelastosis, FMF, fragile X syndrome, Frazer syndrome, Fryns syndrome,

G, gallbladder, gallstones, gastroenteric cyst, gastrointestinal anomalies, gastrointestinal obstruction, gastroschisis, Gaucher’s disease, genes, genetic, genetic disorders, genetic defects, genetic diseases, genitalia ambiguous, genitourinary anomalies, gestation, gestational, Goldenhar-Gorlin syndrome, great vessels transposition,

H, Hall-Pallister syndrome, hamartoma, heart anomalies, heart malformations, heart tumors, hemangioendotelioma, hemangioma, hemangioma cavernous, hemifacial microsomia, hemivertebra, hepatoblastoma, hepatomegaly, hepatosplenomegaly, heterozygous, Hirschsprung's disease, holoprosencephaly, Holt-Oram syndrome, homozygous, humerus-radial synostosis, Hurler’s syndrome, hyaloid artery, hydranencephaly, hydrocephalus, hydronephrosis, hydropic degeneration, hydrops, hydrothorax, hydroureteronephrosis, hygroma, hygroma colli, hypertelorism, hypertrophic cardiomyopathy, hypochondroplasia, hypokinesia sequence, hypokinesia/akinesia sequence, hypominaralizationn of bone, hypoplastic left heart, hypoplastic right heart, hypotelorism,

I, ileal atresia, infections, inheritance,iniencephaly,  interhemispheric cyst, intestinal atresia, intra-abdominal anomalies, intra-abdominal calcification, intra-abdominal cystic masses, intra-abdominal sacrococcygeal cystic teratoma, intracranial cyst, intracranial glioma, intracranial hemorrhage, intracranial malformations, intracranial teratoma, intracranial tumors, intrapericardal teratoma, intrauterine growth retardation, IUGR, Ivemark syndrome,

J, Jarcho-Levin syndrome, jejunoileal atresia, Jeune’s syndrome, Johanson-Blizzard syndrome, Joubert syndrome,

K, Kallmann’s syndrome, Kartagener’s syndrome, Kaufman-McKusick syndrome, kidney agenesis, kidney anomalies, kidney cysts, kidney dysplasia, kidney ectopia, kidney tumors, Klippel-Feil deformity, Klippel-Feil-Weber syndrome,  Klippel-Trenaunay-Weber syndrome, kyphoscoliosis,

L, Larsen’s syndrome, Laurence-Moon-Bardett-Biedl syndrome, Lenz’s syndrome, lethal dysplasia, limb-body wall complex, lip, lissencephaly, liver, liver cyst, liver necrosis, lung, lung agenesis, lung extra-lobar sequestration, lung hypoplasia, lung intralobar sequestration, lynphangioma,

M, macroglossia, mandibulo-facial dysostosis, Marden-Walker syndrome, Marfan syndrome, Martin-Bell syndrome, Meckel-Gruber syndrome, meconium calcification, meconium ileus, meconium peritonitis, megacolon, megacystis, megacystis-microcolon syndrome, megaureter, meningocele, meningoencephalocele, meningomyelocele, Mermaid syndrome, mesenteric cyst, mesoblastic nephroma, mesomelic dysplasia, metatropic dysplasia, microcephaly, microcolon, micrognathia, micromelia, micropenis, microphtalmia, Miller-Dieker syndrome, mitral atresia, mitral stenosis, monosomy X, Mohr syndrome, multicystic kidney, multiple gestation, multiple pregnancy, myelomeningocele,

N, Nager acrofacial dysostosis syndrome, nasal, nasal bone, Neivergelt type of mesomelic dysplasia, Neu-Laxova syndrome, neural tube defects, neurenteric cyst, neuroblastoma, neurofibromatosis, Niemann-Pick’s syndrome, non-immune, non-lethal dysplasia, Nooonan syndrome, Norman-Roberts syndrome, nuchal thickening, nuchal translucency,

O, obstetrics, obstructive uropathy, oligohydramnios, omental cyst, omphalocele, omphalomesenteric cyst, Opitz-G syndrome, oro-facial-digital syndrome, ossification absence, osteochondrodysplasia, osteogenesis imperfecta, osteogenesis imperfecta type I, osteogenesis imperfecta type II, osteogenesis imperfecta type IIA, osteogenesis imperfecta type III, osteogenesis imperfecta IV, osteopetrosis, otocephaly, oto-palato-digital syndrome, ovarian cyst,

P, palate, Pallister-Hall syndrome, pancreas, paranephric rinoma, paratracheal hemangioma, Patau’s syndrome, pelvic kidney dilatation, Pena-Shokeir syndrome, pentalogy of Cantrell, periplacental hemorrhage, phocomelia, Pierre-Robin sequenze, pilonidal cyst, placental abnormalities, placental dysfunction, placental hemorrhage, plug syndrome, polycystic kidney, polydactyly, polyhydramnios, polysplenia, porencephalic cyst, porencephaly, Potter’s syndrome, Potter’s syndrome type I, Potter’s syndrome type II, Potter’s syndrome type III, Potter’s syndrome type IV, pregnancy, prenatal, prenatal diagnosis, Prune-Belly syndrome, pterygium syndromes, pulmonary stenosis, pulmonary atresia, pyelectasis, pyloric stenosis,

R, radial aplasia, radium absence, Reinhart-Pfeiffer type of mesomelic dysplasia, retroperitoneal cyst, rhabdomyoma, rhizomelic chondrodysplasia, risk pregnancy, Robert’s syndrome, Robinow mesomelic dysplasia, Rubenstein-Taybi syndrome,

S, sacral agenesis, sacrococcygeal teratoma, saddle-nose deformity, Saldino-Noonan syndrome, schizencephaly, Schneckenbecken dysplasia, sclerosis tuberous, scoliosis, screening, screening sonography, screening test, septi pellucidi cavum, septal defects, Shapiro syndrome, short-rib polydactyly syndrome, short-rib polydactyly syndrome Naumoff type, single gene disorders, sirenomelia, situs ambiguous, situs inversus, skeletal dysplasia, spina bifida, sonographer, sonography, spinal dysraphism, spleen, splenomegaly, spondylocostal spondyloepiphyseal dysplasia, dysplasia, Stickler syndrome, stomach, stuck twin, syndactyly,

T, talipes, teratogens, teratoma, tetralogy of Fallot, thanatophoric dysplasia, thoracic asphyxiating dysplasia, thoracic dysplasia, thoracoabdominal schisis, thyroglossal cyst, toxoplasmosis, tracheoesophageal fistula, transfusion syndrome, translucency, transposition of great vessels, transposition of great arteries, Treacher-Collins syndrome, tricuspid atresia, tricuspid dysplasia, triploidy, trisomy, trisomy 13, trisomy 18, trisomy 21, trophoblastic disease, trophoblastic hyperplasia, tumors, Turner’s syndrome, twin-twin transfusion syndrome, twins,

U, ulna-femur-fibula syndrome, ultrasound, ultrasound features, ultrasound findings, umbilical artery, umbilical cord cyst, umbilical cord hemangioma, urachus, urachus cyst, ureter, ureterocele, ureteroppelvic junction, ureterovesical junction, urethra agenesis, urethra obstruction, urethra stenosis, urethrovesical obstruction, urinary tract abnormalities, rinoma,

V, VACTERL syndrome, varicella, vein of Galen aneurysm, velocimetry, ventricle, villocentesis, von Hippel-Lindau syndrome, von Voss syndrome,

W, Walker-Warburg syndrome, Werner type of mesomelic dysplasia, Weyers’ syndrome, Wharton’s jelly, Williams syndrome, Wolff-Parkinson-White syndrome, Wolman disease,

Z, Zellweger syndrome, zygosity, A, abdominal wall defects, abdominal wall anomalies, abortion, absent radium syndrome, acardiac twinning, accredited sonographers, acrania, achondrogenesis, achondroplasia, acrocallosal syndrome, acromesomelic dysplasia, acro-renal syndrome, adrenal neuroblastoma, adrenogenital syndrome, AFI, AFP, aganglionic megacolon, agenesis of corpus callosum, Aicardi's syndrome, akinesia deformation sequence, alfafetoproteina, allantoic cyst, alobar holoprosencephaly, alpha-fetoprotein, amniocentesis, amnionicity, amniotic band syndrome, amniotic fluid index, anasarca, Andermann syndrome, anencephaly, aneuploidy risk, aneurysm, anhydramnios, anophthalmia, anorectal atresia, anterior wall defects, anterior wall malformations, aorta, aortic atresia, aortic arch, aortic stenosis, Apert syndrome, apple peel atresia, aqueduct stenosis, arachnoid cyst, Arnold-Chiari malformation, arthrogryposis, ascites, asphyxiating thoracic dysplasia, asplenia, atrioventricular septal defect,

B, Beckwith-Wiedermann syndrome, bell-shaped chest, biliary anomalies, biparietal diameter, birth defect, bladder extrophy, bladder wall dystrophy, Bloom syndrome, Bochdalek hernia, body-stalk anomaly, bone, Boomerang dysplasia, bowel atresia, bowel infarction, bowel ischemia, Bowen-Conradi syndrome, Brachmann-de Lange syndrome, brain, bronchial atresia, bronchogenic cyst, bronchopulmonary sequestration,

C, campomelic dysplasia, cardiosplenic syndrome, cardiovascular anomalies, Caroli’s disease, caudal fold defect, caudal regression syndrome, cebocephaly, Cenani-Lenz syndrome, cephalic fold defect, cephalocele, cephalocentesis, cerebellar disgenesy, cerebellar hypoplasia, cerebellar vermis aplasia, cerebellum, cerebellum dysgenesis, cerebellum hypoplasia, cerebellum vermis aplasia, cerebral ventricle dilatation, cerebro-epato-renal syndrome, CHARGE assocition, Chemke syndrome, choledochal cyst, chondrodysplasia punctata, chondroectodermal dysplasia, chorionangioma, chorioangiopagus parasiticus, chorionic villi, choroid plexus cyst, chylothorax, cleft lip, cleft palate, cleidocranial dysplasia, clinodactyly, cloaca exstrophy, cloverleaf skull, clubfoot, coarctation of aorta, Coffin-Siris syndrome, colon atresia, combined test, congenital anomalies, congenital defects, congenital malformations, congenital hypophosphatasia, conjoined twins, Cornelia de Lange’s syndrome, corpus callosum agenesis, craniofacial deformities, craniofacial dysostosis, Crouzon syndrome, cryptophtalmos syndrome,  cyclopia, cyllosoma, cystic abdominal masses, cystic adenomatoid malformation of lung, cystic hygroma, cystic kidney, cystic sacrococcygeal teratoma, cytomegalovirus,

D, dacryocystocele, Dandy-Walker malformation, Dandy-Walker variant, De Barsy syndrome, de la Cappelle dysplasia, delivery, dermoid cyst, diagnosis, diaphragmatic hernia, diastematomyelia, diastrophic dysplasia, di George syndrome, diprosopus, dizygotic twins, Doppler, doppler velocimetry, double inlet ventricle, double outlet ventricle, Down syndrome, Dubowitz syndrome, duodenal atresia, duodenum atresia, duodenum stenosis, dwarfism, dysostosis, dysplastic kidney, dysraphism,

E, Ebstein’s anomaly, ectopia cordis, ectrodactyly, ectodermal dysplasia, Ehlers-Danlos syndrome, Ellis-van Creveld syndrome, embryo, encephalocele, encephalomalacia, endocardial cushion defects, endocardial fibroelastosis, enteric cyst, epignathus, equinovarus talipes, esophageal atresia, ethmocephaly, eviscerated organs, exencephaly,

F, facial cleft, femur lenght, fertilization, fetal biophysical profile scoring, fetal diagnosis, Fetal Medicine Foundation, fetal sonography, fetus, fibroelastosis, FMF, fragile X syndrome, Frazer syndrome, Fryns syndrome,

G, gallbladder, gallstones, gastroenteric cyst, gastrointestinal anomalies, gastrointestinal obstruction, gastroschisis, Gaucher’s disease, genes, genetic, genetic disorders, genetic defects, genetic diseases, genitalia ambiguous, genitourinary anomalies, gestation, gestational, Goldenhar-Gorlin syndrome, great vessels transposition,

H, Hall-Pallister syndrome, hamartoma, heart anomalies, heart malformations, heart tumors, hemangioendotelioma, hemangioma, hemangioma cavernous, hemifacial microsomia, hemivertebra, hepatoblastoma, hepatomegaly, hepatosplenomegaly, heterozygous, Hirschsprung's disease, holoprosencephaly, Holt-Oram syndrome, homozygous, humerus-radial synostosis, Hurler’s syndrome, hyaloid artery, hydranencephaly, hydrocephalus, hydronephrosis, hydropic degeneration, hydrops, hydrothorax, hydroureteronephrosis, hygroma, hygroma colli, hypertelorism, hypertrophic cardiomyopathy, hypochondroplasia, hypokinesia sequence, hypokinesia/akinesia sequence, hypominaralizationn of bone, hypoplastic left heart, hypoplastic right heart, hypotelorism,

I, ileal atresia, infections, inheritance,iniencephaly,  interhemispheric cyst, intestinal atresia, intra-abdominal anomalies, intra-abdominal calcification, intra-abdominal cystic masses, intra-abdominal sacrococcygeal cystic teratoma, intracranial cyst, intracranial glioma, intracranial hemorrhage, intracranial malformations, intracranial teratoma, intracranial tumors, intrapericardal teratoma, intrauterine growth retardation, IUGR, Ivemark syndrome,

J, Jarcho-Levin syndrome, jejunoileal atresia, Jeune’s syndrome, Johanson-Blizzard syndrome, Joubert syndrome,

K, Kallmann’s syndrome, Kartagener’s syndrome, Kaufman-McKusick syndrome, kidney agenesis, kidney anomalies, kidney cysts, kidney dysplasia, kidney ectopia, kidney tumors, Klippel-Feil deformity, Klippel-Feil-Weber syndrome,  Klippel-Trenaunay-Weber syndrome, kyphoscoliosis,

L, Larsen’s syndrome, Laurence-Moon-Bardett-Biedl syndrome, Lenz’s syndrome, lethal dysplasia, limb-body wall complex, lip, lissencephaly, liver, liver cyst, liver necrosis, lung, lung agenesis, lung extra-lobar sequestration, lung hypoplasia, lung intralobar sequestration, lynphangioma,

M, macroglossia, mandibulo-facial dysostosis, Marden-Walker syndrome, Marfan syndrome, Martin-Bell syndrome, Meckel-Gruber syndrome, meconium calcification, meconium ileus, meconium peritonitis, megacolon, megacystis, megacystis-microcolon syndrome, megaureter, meningocele, meningoencephalocele, meningomyelocele, Mermaid syndrome, mesenteric cyst, mesoblastic nephroma, mesomelic dysplasia, metatropic dysplasia, microcephaly, microcolon, micrognathia, micromelia, micropenis, microphtalmia, Miller-Dieker syndrome, mitral atresia, mitral stenosis, monosomy X, Mohr syndrome, multicystic kidney, multiple gestation, multiple pregnancy, myelomeningocele,

N, Nager acrofacial dysostosis syndrome, nasal, nasal bone, Neivergelt type of mesomelic dysplasia, Neu-Laxova syndrome, neural tube defects, neurenteric cyst, neuroblastoma, neurofibromatosis, Niemann-Pick’s syndrome, non-immune, non-lethal dysplasia, Nooonan syndrome, Norman-Roberts syndrome, nuchal thickening, nuchal translucency,

O, obstetrics, obstructive uropathy, oligohydramnios, omental cyst, omphalocele, omphalomesenteric cyst, Opitz-G syndrome, oro-facial-digital syndrome, ossification absence, osteochondrodysplasia, osteogenesis imperfecta, osteogenesis imperfecta type I, osteogenesis imperfecta type II, osteogenesis imperfecta type IIA, osteogenesis imperfecta type III, osteogenesis imperfecta IV, osteopetrosis, otocephaly, oto-palato-digital syndrome, ovarian cyst,

P, palate, Pallister-Hall syndrome, pancreas, paranephric rinoma, paratracheal hemangioma, Patau’s syndrome, pelvic kidney dilatation, Pena-Shokeir syndrome, pentalogy of Cantrell, periplacental hemorrhage, phocomelia, Pierre-Robin sequenze, pilonidal cyst, placental abnormalities, placental dysfunction, placental hemorrhage, plug syndrome, polycystic kidney, polydactyly, polyhydramnios, polysplenia, porencephalic cyst, porencephaly, Potter’s syndrome, Potter’s syndrome type I, Potter’s syndrome type II, Potter’s syndrome type III, Potter’s syndrome type IV, pregnancy, prenatal, prenatal diagnosis, Prune-Belly syndrome, pterygium syndromes, pulmonary stenosis, pulmonary atresia, pyelectasis, pyloric stenosis,

R, radial aplasia, radium absence, Reinhart-Pfeiffer type of mesomelic dysplasia, retroperitoneal cyst, rhabdomyoma, rhizomelic chondrodysplasia, risk pregnancy, Robert’s syndrome, Robinow mesomelic dysplasia, Rubenstein-Taybi syndrome,

S, sacral agenesis, sacrococcygeal teratoma, saddle-nose deformity, Saldino-Noonan syndrome, schizencephaly, Schneckenbecken dysplasia, sclerosis tuberous, scoliosis, screening, screening sonography, screening test, septi pellucidi cavum, septal defects, Shapiro syndrome, short-rib polydactyly syndrome, short-rib polydactyly syndrome Naumoff type, single gene disorders, sirenomelia, situs ambiguous, situs inversus, skeletal dysplasia, spina bifida, sonographer, sonography, spinal dysraphism, spleen, splenomegaly, spondylocostal spondyloepiphyseal dysplasia, dysplasia, Stickler syndrome, stomach, stuck twin, syndactyly,

T, talipes, teratogens, teratoma, tetralogy of Fallot, thanatophoric dysplasia, thoracic asphyxiating dysplasia, thoracic dysplasia, thoracoabdominal schisis, thyroglossal cyst, toxoplasmosis, tracheoesophageal fistula, transfusion syndrome, translucency, transposition of great vessels, transposition of great arteries, Treacher-Collins syndrome, tricuspid atresia, tricuspid dysplasia, triploidy, trisomy, trisomy 13, trisomy 18, trisomy 21, trophoblastic disease, trophoblastic hyperplasia, tumors, Turner’s syndrome, twin-twin transfusion syndrome, twins,

U, ulna-femur-fibula syndrome, ultrasound, ultrasound features, ultrasound findings, umbilical artery, umbilical cord cyst, umbilical cord hemangioma, urachus, urachus cyst, ureter, ureterocele, ureteroppelvic junction, ureterovesical junction, urethra agenesis, urethra obstruction, urethra stenosis, urethrovesical obstruction, urinary tract abnormalities, rinoma,

V, VACTERL syndrome, varicella, vein of Galen aneurysm, velocimetry, ventricle, villocentesis, von Hippel-Lindau syndrome, von Voss syndrome,

W, Walker-Warburg syndrome, Werner type of mesomelic dysplasia, Weyers’ syndrome, Wharton’s jelly, Williams syndrome, Wolff-Parkinson-White syndrome, Wolman disease,

Z, Zellweger syndrome, zygosity, A, abdominal wall defects, abdominal wall anomalies, abortion, absent radium syndrome, acardiac twinning, accredited sonographers, acrania, achondrogenesis, achondroplasia, acrocallosal syndrome, acromesomelic dysplasia, acro-renal syndrome, adrenal neuroblastoma, adrenogenital syndrome, AFI, AFP, aganglionic megacolon, agenesis of corpus callosum, Aicardi's syndrome, akinesia deformation sequence, alfafetoproteina, allantoic cyst, alobar holoprosencephaly, alpha-fetoprotein, amniocentesis, amnionicity, amniotic band syndrome, amniotic fluid index, anasarca, Andermann syndrome, anencephaly, aneuploidy risk, aneurysm, anhydramnios, anophthalmia, anorectal atresia, anterior wall defects, anterior wall malformations, aorta, aortic atresia, aortic arch, aortic stenosis, Apert syndrome, apple peel atresia, aqueduct stenosis, arachnoid cyst, Arnold-Chiari malformation, arthrogryposis, ascites, asphyxiating thoracic dysplasia, asplenia, atrioventricular septal defect,

B, Beckwith-Wiedermann syndrome, bell-shaped chest, biliary anomalies, biparietal diameter, birth defect, bladder extrophy, bladder wall dystrophy, Bloom syndrome, Bochdalek hernia, body-stalk anomaly, bone, Boomerang dysplasia, bowel atresia, bowel infarction, bowel ischemia, Bowen-Conradi syndrome, Brachmann-de Lange syndrome, brain, bronchial atresia, bronchogenic cyst, bronchopulmonary sequestration,

C, campomelic dysplasia, cardiosplenic syndrome, cardiovascular anomalies, Caroli’s disease, caudal fold defect, caudal regression syndrome, cebocephaly, Cenani-Lenz syndrome, cephalic fold defect, cephalocele, cephalocentesis, cerebellar disgenesy, cerebellar hypoplasia, cerebellar vermis aplasia, cerebellum, cerebellum dysgenesis, cerebellum hypoplasia, cerebellum vermis aplasia, cerebral ventricle dilatation, cerebro-epato-renal syndrome, CHARGE assocition, Chemke syndrome, choledochal cyst, chondrodysplasia punctata, chondroectodermal dysplasia, chorionangioma, chorioangiopagus parasiticus, chorionic villi, choroid plexus cyst, chylothorax, cleft lip, cleft palate, cleidocranial dysplasia, clinodactyly, cloaca exstrophy, cloverleaf skull, clubfoot, coarctation of aorta, Coffin-Siris syndrome, colon atresia, combined test, congenital anomalies, congenital defects, congenital malformations, congenital hypophosphatasia, conjoined twins, Cornelia de Lange’s syndrome, corpus callosum agenesis, craniofacial deformities, craniofacial dysostosis, Crouzon syndrome, cryptophtalmos syndrome,  cyclopia, cyllosoma, cystic abdominal masses, cystic adenomatoid malformation of lung, cystic hygroma, cystic kidney, cystic sacrococcygeal teratoma, cytomegalovirus,

D, dacryocystocele, Dandy-Walker malformation, Dandy-Walker variant, De Barsy syndrome, de la Cappelle dysplasia, delivery, dermoid cyst, diagnosis, diaphragmatic hernia, diastematomyelia, diastrophic dysplasia, di George syndrome, diprosopus, dizygotic twins, Doppler, doppler velocimetry, double inlet ventricle, double outlet ventricle, Down syndrome, Dubowitz syndrome, duodenal atresia, duodenum atresia, duodenum stenosis, dwarfism, dysostosis, dysplastic kidney, dysraphism,

E, Ebstein’s anomaly, ectopia cordis, ectrodactyly, ectodermal dysplasia, Ehlers-Danlos syndrome, Ellis-van Creveld syndrome, embryo, encephalocele, encephalomalacia, endocardial cushion defects, endocardial fibroelastosis, enteric cyst, epignathus, equinovarus talipes, esophageal atresia, ethmocephaly, eviscerated organs, exencephaly,

F, facial cleft, femur lenght, fertilization, fetal biophysical profile scoring, fetal diagnosis, Fetal Medicine Foundation, fetal sonography, fetus, fibroelastosis, FMF, fragile X syndrome, Frazer syndrome, Fryns syndrome,

G, gallbladder, gallstones, gastroenteric cyst, gastrointestinal anomalies, gastrointestinal obstruction, gastroschisis, Gaucher’s disease, genes, genetic, genetic disorders, genetic defects, genetic diseases, genitalia ambiguous, genitourinary anomalies, gestation, gestational, Goldenhar-Gorlin syndrome, great vessels transposition,

H, Hall-Pallister syndrome, hamartoma, heart anomalies, heart malformations, heart tumors, hemangioendotelioma, hemangioma, hemangioma cavernous, hemifacial microsomia, hemivertebra, hepatoblastoma, hepatomegaly, hepatosplenomegaly, heterozygous, Hirschsprung's disease, holoprosencephaly, Holt-Oram syndrome, homozygous, humerus-radial synostosis, Hurler’s syndrome, hyaloid artery, hydranencephaly, hydrocephalus, hydronephrosis, hydropic degeneration, hydrops, hydrothorax, hydroureteronephrosis, hygroma, hygroma colli, hypertelorism, hypertrophic cardiomyopathy, hypochondroplasia, hypokinesia sequence, hypokinesia/akinesia sequence, hypominaralizationn of bone, hypoplastic left heart, hypoplastic right heart, hypotelorism,

I, ileal atresia, infections, inheritance,iniencephaly,  interhemispheric cyst, intestinal atresia, intra-abdominal anomalies, intra-abdominal calcification, intra-abdominal cystic masses, intra-abdominal sacrococcygeal cystic teratoma, intracranial cyst, intracranial glioma, intracranial hemorrhage, intracranial malformations, intracranial teratoma, intracranial tumors, intrapericardal teratoma, intrauterine growth retardation, IUGR, Ivemark syndrome,

J, Jarcho-Levin syndrome, jejunoileal atresia, Jeune’s syndrome, Johanson-Blizzard syndrome, Joubert syndrome,

K, Kallmann’s syndrome, Kartagener’s syndrome, Kaufman-McKusick syndrome, kidney agenesis, kidney anomalies, kidney cysts, kidney dysplasia, kidney ectopia, kidney tumors, Klippel-Feil deformity, Klippel-Feil-Weber syndrome,  Klippel-Trenaunay-Weber syndrome, kyphoscoliosis,

L, Larsen’s syndrome, Laurence-Moon-Bardett-Biedl syndrome, Lenz’s syndrome, lethal dysplasia, limb-body wall complex, lip, lissencephaly, liver, liver cyst, liver necrosis, lung, lung agenesis, lung extra-lobar sequestration, lung hypoplasia, lung intralobar sequestration, lynphangioma,

M, macroglossia, mandibulo-facial dysostosis, Marden-Walker syndrome, Marfan syndrome, Martin-Bell syndrome, Meckel-Gruber syndrome, meconium calcification, meconium ileus, meconium peritonitis, megacolon, megacystis, megacystis-microcolon syndrome, megaureter, meningocele, meningoencephalocele, meningomyelocele, Mermaid syndrome, mesenteric cyst, mesoblastic nephroma, mesomelic dysplasia, metatropic dysplasia, microcephaly, microcolon, micrognathia, micromelia, micropenis, microphtalmia, Miller-Dieker syndrome, mitral atresia, mitral stenosis, monosomy X, Mohr syndrome, multicystic kidney, multiple gestation, multiple pregnancy, myelomeningocele,

N, Nager acrofacial dysostosis syndrome, nasal, nasal bone, Neivergelt type of mesomelic dysplasia, Neu-Laxova syndrome, neural tube defects, neurenteric cyst, neuroblastoma, neurofibromatosis, Niemann-Pick’s syndrome, non-immune, non-lethal dysplasia, Nooonan syndrome, Norman-Roberts syndrome, nuchal thickening, nuchal translucency,

O, obstetrics, obstructive uropathy, oligohydramnios, omental cyst, omphalocele, omphalomesenteric cyst, Opitz-G syndrome, oro-facial-digital syndrome, ossification absence, osteochondrodysplasia, osteogenesis imperfecta, osteogenesis imperfecta type I, osteogenesis imperfecta type II, osteogenesis imperfecta type IIA, osteogenesis imperfecta type III, osteogenesis imperfecta IV, osteopetrosis, otocephaly, oto-palato-digital syndrome, ovarian cyst,

P, palate, Pallister-Hall syndrome, pancreas, paranephric rinoma, paratracheal hemangioma, Patau’s syndrome, pelvic kidney dilatation, Pena-Shokeir syndrome, pentalogy of Cantrell, periplacental hemorrhage, phocomelia, Pierre-Robin sequenze, pilonidal cyst, placental abnormalities, placental dysfunction, placental hemorrhage, plug syndrome, polycystic kidney, polydactyly, polyhydramnios, polysplenia, porencephalic cyst, porencephaly, Potter’s syndrome, Potter’s syndrome type I, Potter’s syndrome type II, Potter’s syndrome type III, Potter’s syndrome type IV, pregnancy, prenatal, prenatal diagnosis, Prune-Belly syndrome, pterygium syndromes, pulmonary stenosis, pulmonary atresia, pyelectasis, pyloric stenosis,

R, radial aplasia, radium absence, Reinhart-Pfeiffer type of mesomelic dysplasia, retroperitoneal cyst, rhabdomyoma, rhizomelic chondrodysplasia, risk pregnancy, Robert’s syndrome, Robinow mesomelic dysplasia, Rubenstein-Taybi syndrome,

S, sacral agenesis, sacrococcygeal teratoma, saddle-nose deformity, Saldino-Noonan syndrome, schizencephaly, Schneckenbecken dysplasia, sclerosis tuberous, scoliosis, screening, screening sonography, screening test, septi pellucidi cavum, septal defects, Shapiro syndrome, short-rib polydactyly syndrome, short-rib polydactyly syndrome Naumoff type, single gene disorders, sirenomelia, situs ambiguous, situs inversus, skeletal dysplasia, spina bifida, sonographer, sonography, spinal dysraphism, spleen, splenomegaly, spondylocostal spondyloepiphyseal dysplasia, dysplasia, Stickler syndrome, stomach, stuck twin, syndactyly,

T, talipes, teratogens, teratoma, tetralogy of Fallot, thanatophoric dysplasia, thoracic asphyxiating dysplasia, thoracic dysplasia, thoracoabdominal schisis, thyroglossal cyst, toxoplasmosis, tracheoesophageal fistula, transfusion syndrome, translucency, transposition of great vessels, transposition of great arteries, Treacher-Collins syndrome, tricuspid atresia, tricuspid dysplasia, triploidy, trisomy, trisomy 13, trisomy 18, trisomy 21, trophoblastic disease, trophoblastic hyperplasia, tumors, Turner’s syndrome, twin-twin transfusion syndrome, twins,

U, ulna-femur-fibula syndrome, ultrasound, ultrasound features, ultrasound findings, umbilical artery, umbilical cord cyst, umbilical cord hemangioma, urachus, urachus cyst, ureter, ureterocele, ureteroppelvic junction, ureterovesical junction, urethra agenesis, urethra obstruction, urethra stenosis, urethrovesical obstruction, urinary tract abnormalities, rinoma,

V, VACTERL syndrome, varicella, vein of Galen aneurysm, velocimetry, ventricle, villocentesis, von Hippel-Lindau syndrome, von Voss syndrome,

W, Walker-Warburg syndrome, Werner type of mesomelic dysplasia, Weyers’ syndrome, Wharton’s jelly, Williams syndrome, Wolff-Parkinson-White syndrome, Wolman disease,

Z, Zellweger syndrome, zygosity, A, abdominal wall defects, abdominal wall anomalies, abortion, absent radium syndrome, acardiac twinning, accredited sonographers, acrania, achondrogenesis, achondroplasia, acrocallosal syndrome, acromesomelic dysplasia, acro-renal syndrome, adrenal neuroblastoma, adre

 

E’ opinione diffusa che basta fare una ecografia nel 5º mese di gravidanza, la cosiddetta ecografia “morfologica”, per essere certi che nascerà un bambino “sano”, ma formulare la prognosi di una gravidanza e del relativo parto ed esito neonatale rimane la più grande sfida della medicina materno-fetale.

Le patologie fetali sommariamente possono essere distinte in 5 gruppi: malformazioni, malattie geniche, anomalie cromosomiche, infezioni fetali, danno cerebrale ipossico.

Le Malformazioni sono difetti anatomici di un organo o di un sistema di organi che derivano da un’alterato sviluppo dell’organo fetale durante la morfogenesi. Nella maggior parte dei casi non è possibile risalire alla causa dell'anomalia; in altri casi, invece, la causa della malformazione è riconducibile ad anomalie cromosomiche, malattie geniche, assunzione di farmaci, infezioni fetali, malattie materne, etc. Tali condizioni possono indurre Teratogenesi (malformazioni per esposizione durante l’organogenesi) o Mutagenesi (mosaicismo somatico localizzato che può esprimersi nella vita futura o nelle generazioni successive). Un feto ogni 40 è affetto da una malformazione. Fra le malformazioni più frequenti vi sono: il labbro leporino, l’idrocefalia, la spina bifida, l'atresia esofagea, l’ernia diaframmatica, la gastroschisi, l'onfalocele, etc. Purtroppo la diagnosi prenatale delle malformazioni è molto difficile e in alcuni casi impossibile; pertanto talvolta è tardiva (IIIº trimestre di gestazione) o non viene fatta.

Le Anomalie Cromosomiche sono alterazioni del numero (aneuploidie) o della struttura (anomalie strutturali) dei cromosomi. Il corredo cromosomico umano è costituito da 46 cromosomi (23 coppie): 44 autosomi e 2 gonosomi (cromosomi sessuali), 23 di origine paterna e 23 di origine materna. Le anomalie riguardanti il numero sono le monosomie, le triploidie, e le poliploidie, mentre quelle riguardanti la struttura sono le delezioni, le traslocazioni e le inversioni. Le anomalie possono essere in linea pura, cioè presenti in tutte le cellule dell’individuo o in mosaico, cioè solo in una certa percentuale di cellule. Le trisomie, nelle quali è presente un cromosoma soprannumerario non sono trasmesse ereditariamente, ma insorgono casualmente a causa della non disgiunzione cromosomica, spesso legata all’età materna. Le anomalie strutturali, quali delezioni e traslocazioni, sono molto più rare, ma possono essere trasmesse da uno dei genitori che ne sia portatore. Circa un feto ogni 100 ha una anomalia cromosomica grave. In linea di massima le anomalie cromosomiche possono determinare danni a livello fisico, mentale e psico-motorio. Fra le anomalie cromosomiche vi sono la Trisomia 21 (o Sindrome di Down), la Trisomia 18 (o Sindrome di Edwards), la Trisomia 13 (o Sindrome di Patau), la Monosomia X (o Sindrome di Turner), la Sindrome di Klinefelter, etc. Purtroppo per moltissime anomalie cromosomiche la diagnosi prenatale non fornisce un’indicazione sicura al 100%, ma la risposta può essere espressa sotto forma di probabilità percentuale o riferita a casi analoghi riportati dalla letteratura medica. Spesso la stessa anomalia può provocare problematiche più o meno gravi ed avere effetti molto diversi da un individuo all’altro, cosicchè la prognosi risulta molto difficile.

Le Malattie Geniche sono causate dall’alterazione di una base azotata su 3.000.000.000 di sequenze di basi azotate che formano i circa 100.000 geni che costituiscono il DNA di cui sono composti i cromosomi. Le malattie geniche conosciute sono oltre 7000; attualmente, però, solo una parte di queste (circa 300) sono diagnosticabili in epoca prenatale e solo in alcuni laboratori di genetica e diagnosi molecolare, e non vengono ricercate con le villocentesi o le amniocentesi di routine. Per ricercare le malattie geniche nel DNA fetale è necessaria una specifica e preventiva richiesta al genetista (es. se i genitori sono portatori di una malattia genica conosciuta). Circa il 3% dei nati ha una malattia genica. A seconda dell’estrinsecazione della malattia, le malattie geniche sono suddivise in malattie autosomiche recessive, autosomiche dominanti o legate al cromosoma X (X-linked). Fra le Malattie geniche ci sono la Fibrosi cistica, la Talassemia, l’Anemia falciforme, la Sindrome Adrenogenitale, l’Osteogenesi imperfetta tipo Iº, la Sindrome di Marfan, la Distrofia Miotonica, la Chorea di Huntington, la  Distrofia muscolare di Duchenne, l’Emofilia, la Sindrome dell’X Fragile, etc. Alcune anomalie possono presentarsi in forma più o meno grave, oppure avere un’età di esordio variabile, ma non è possibile prevedere né l’età di esordio né se il nascituro svilupperà la malattia in forma lieve o grave.

L’ecografia è una tecnica che utilizza ultrasuoni (onde sonore ad alta frequenza), che in parte attraversano i tessuti ed in parte vengono riflessi (eco) e trasformati in immagini nel monitor dell’ecografo, consentendo di osservare il feto dentro l’utero; con le procedure oggi adottate, l’uso diagnostico dell’ecografia è ritenuto esente da rischi sia per la madre che per il feto. L’Ecografia fetale consente sia una valutazione morfologica e biometrica del feto (diagnosi delle malformazioni e valutazione della crescita), sia una valutazione dello stato di benessere fetale e della riserva funzionale. Sono stati riportati, inoltre, alcuni reperti ecografici potenzialmente utili per “sospettare ecograficamente” feti affetti da anomalie cromosomiche (come la Sindrome di Down o Trisomia 21, causata da un cromosoma 21 sovrannumerario trasmesso all'embrione dalla madre): due di queste tipiche stigmate predittive per anomalie cromosomiche sono l'assenza dell'Osso Nasale (non visualizzabile nel 60-70% dei feti affetti dalla Sindrome di Down) e l'aumentato spessore della Translucenza Nucale (cioè lo spessore cutaneo nucale). La  possibilità  di  rilevare  un'anomalia maggiore dipende  dalla  sua dimensione,  dall'epoca di gravidanza,  dalla posizione del feto, dalla quantità di liquido amniotico, dallo spessore della parete addominale materna;  perciò e  per  i  limiti  intrinseci  della metodica, è possibile che alcune anomalie, anche importanti, non siano rilevate. In alcuni casi può essere necessario eseguire l’esame con la sonda ecografica endovaginale, inoltre, può essere necessario ripetere l'esame  più volte o sottoporsi ad approfondimenti diagnostici specifici e mirati. Un reperto di “normalità” non esclude la possibilità che il bambino presenti una malformazione o una anomalia cromosomica (falso negativo), così come un reperto “anomalo” può essere rinvenuto in un feto sano (falso positivo). Un reperto di “normalità” non esclude la possibilità che il bambino presenti ritardo mentale, cecità, sordità ed altri difetti sensoriali e/o motori. Le anomalie congenite sono presenti nel 2.5-3% delle gravidanze (circa un feto su 40), in particolare le anomalie cromosomiche sono presenti nell’1% circa delle gravidanze. L’ecografia “morfologica” (consigliata alla 19ª-21ª settimana gestazionale) permette di escludere la maggior parte delle malformazioni maggiori, mentre altre anomalie, anche importanti, a causa delle ridotte dimensioni o delle modalità di evoluzione, è possibile che siano evidenziate tardivamente o non siano rilevate (alcune malformazioni cardiache, del sistema nervoso centrale, del tubo digerente, del sistema urinario, emorragie, cisti, tumori, etc.). Non è compito dell’ecografia la rilevazione delle cosiddette anomalie minori. Con  l'ecografia  non  è  possibile  diagnosticare  le anomalie genetiche, sia geniche (fibrosi cistica, talassemia,  etc.),  sia cromosomiche (come la Sindrome di Down). Un esame ecografico routinario (Iº livello) consente di identificare dal 30% al 70% delle malformazioni fetali maggiori, mentre una ecografia eseguita da un operatore particolarmente esperto (IIº livello) può incrementare il tasso di diagnosi fino al 90%. Le ecografie fatte nel corso della gravidanza sono complementari e sono ognuna un completamento della precedente, pertanto la difficoltà di escludere le anomalie fetali diventa ancora maggiore se il medico effettua una sola ecografia in tutta la gravidanza, in quanto la morfogenesi fetale è un evento evolutivo che non può essere colto in maniera omnicomprensiva con un unico esame ecografico. Non è un obiettivo dell’ecografia del secondo trimestre lo screening delle anomalie cromosomiche mediante la ricerca dei marcatori ecografici di cromosomopatia. Nel caso in cui venga riscontrata una anomalia fetale si consiglia di eseguire una ecografia presso un Centro di IIº livello e, in alcuni casi, lo studio del cariotipo fetale (mappa cromosomica), per accertare o escludere la presenza di anomalie cromosomiche, mediante Villocentesi, Amniocentesi. La legge 194/1978, che regolamenta l’interruzione volontaria della gravidanza, consente di interrompere la gravidanza entro il 180º giorno dal suo inizio (aborto terapeutico). Purtroppo la “vitalità” è difficile da definire a priori, quindi, in una percentuale limitata, ma non irrilevante, di casi il feto, una volta espulso, potrebbe sopravvivere, in quanto la sopravvivenza è possibile anche entro il 180º giorno.

Il Profilo Biofisico Fetale Ecografico è un metodo per la valutazione del benessere fetale basato sulla sorveglianza di 4 variabili biofisiche fetali: movimenti corporei. movimenti respiratori, tono muscolare e quantità di liquido amniotico. Le prime 3 variabili sono regolate da centri nervosi, pertanto riflettono lo stato del Sistema Nervoso Centrale, mentre la quantità di liquido amniotico riflette la riserva funzionale del feto e fornisce, indirettamente, una al stima del compenso emodinamico. La Velocimetria Doppler è una metodica ecografica per mezzo della quale è possibile misurare la velocità del sangue nei vasi sanguigni della circolazione materna e feto-placentare e rilevare le variazioni di flusso tipiche della sofferenza fetale, che talvolta precedono di qualche settimana i segni biofisici della sofferenza stessa. Sia il Profilo Biofisico Fetale che la Velocimetria Doppler permettono, talvolta, la diagnosi precoce della sofferenza fetale quando, grazie ai meccanismi omeostatici del feto, non è ancora avvenuto il danno neurologico; ciò è importante per attuare una corretta condotta ostetrica al fine di prevenire il danno cerebrale feto-neonatale e ridurre l’incidenza di handicaps.

Una delle più comuni cause di handicap è la sindrome di Down, causata da un cromosoma 21 sovrannumerario trasmesso all'embrione dalla madre (Trisomia 21). La possibilità di procreare un figlio affetto dalla sindrome di Down, seppur in percentuale diversa, è presente per le donne di tutte le età (vedi tabella).

Età Materna (anni)

Possibilità di sindrome di Down
 

A 12 settimane di gestazione

Alla nascita

20

1 su 1070

1 su 1530

25

1 su 950

1 su 1350

30

1 su 630

1 su 900

32

1 su 460

1 su 660

34

1 su 310

1 su 450

35

1 su 250

1 su 360

36

1 su 200

1 su 280

38

1 su 120

1 su 170

40

1 su 70

1 su 100

42

1 su 40

1 su 55

44

1 su 20

1 su 30

La Translucenza Nucale (T.N.) è lo spessore dei tessuti molli a livello della nuca fetale; uno spessore di 3 millimetri, o più, della Translucenza Nucale indica un rischio aumentato di circa 10 volte, rispetto a quello atteso per l’età materna, che il feto sia affetto da Sindrome di Down, e può portare ad identificare i feti affetti da Sindrome di Down nel  75% dei casi, con tasso di falsi positivi del 5% (percentuale di individui sani con test "patologico"); la misurazione della translucenza nucale, eventualmente associata alla ricerca dell’Osso Nasale Fetale, sono usate come tests di screening prenatale per la Sindrome di Down, la cui probabilità aumenta in caso di assenza dell’osso nasale. La misurazione della Translucenza Nucale e la ricerca dell’osso nasale si effettuano fra 11 settimane e 3 giorni e 13 settimane e 6 giorni di gestazione, ovvero se la misura cranio-caudale fetale è compresa fra 45 e 84 millimetri, secondo le linee guida della F.M.F. (Fetal Medicine Foundation di Londra), e la stima del rischio teorico che il feto sia affetto da Sindrome di Down è effettuata da un programma computerizzato che esegue una valutazione combinata dello spessore della Translucenza Nucale, della presenza/assenza dell’osso nasale fetale e dell’età materna, e può identificare circa il 90% dei feti affetti da Sindrome di Down. Nei casi in cui lo spessore della Translucenza Nucale risulta aumentato, in assenza di anomalie cromosomiche, potrebbe essere indice di alcune malformazioni (soprattutto cardiache), pertanto si raccomanda di eseguire una ecografia presso un Centro di IIº livello alla 19ª-21ª settimana gestazionale. Il Test Combinato consiste nel combinare l'età materna e la misurazione della Translucenza Nucale con un test biochimico, dosando 2 ormoni nel sangue materno (PAPP-A e free βeta-HCG); con questa combinazione si possono identificare circa l'85-90% dei feti affetti da Sindrome di Down, e questa percentuale arriva fino al 95% se si associa la ricerca dell'osso nasale. Il Triplo Test (o Tri-Test) è un test di screening prenatale sia per la Sindrome di Down che per i difettii del tubo neurale (come la spina bifida) e si effettua, solitamente, fra 15 settimane e 18 settimane e 6 giorni di gestazione, dosando 3 ormoni nel sangue materno: alfa-fetoproteina (α-FP), beta-gonadotropina corionica (β-HCG), ed estriolo non coniugato (uE3); i valori relativi di questi 3 ormoni vengono poi analizzati da un programma computerizzato che fornisce un rischio stimato sia per i difetti del Tubo Neurale che per la Sindrome di Down che consente di identificare nel 60% dei casi. Se oltre ai 3 ormoni sopracitati si dosa anche l'inibina A, il test viene chiamato Quadruplo Test e consente di identificare circa il 70% dei feti affetti da Sindrome di Down. Il Test Integrato è un test che prevede 2 fasi: misurazione della Translucenza Nucale e dosaggio della PAPP-A nel I° trimestre di gravidanza e Quadruplo Test nel II° trimestre; il risultato dello screening viene fornito solo dopo quest'ultimo test. Sommariamente si può dire che il Test integrato ha il vantaggio di avere un minor numero di falsi positivi (circa 1%), e lo svantaggio di avere il risultato nel II° trimestre. Tutti i tests sopradescritti sono tests di screening, cioè non permettono la diagnosi prenatale della Sindrome di Down e non sono sostitutivi delle indagini invasive (Villocentesi o Amniocentesi), ma servono ad individuare, fra le gravide con un basso rischio che il feto sia affetto da Sindrome di Down, quelle la cui probabilità risulta aumentata. Approssimativamente si può dire che con gli esami di screening per circa il 2% delle gravide si risconta un rischio che il feto sia affetto dalla sindrome di Down di 1 su 100 o più; le donne con un rischio compreso fra 1 su 101 e 1 su 1000 rappresentano circa il 16%, mentre nell'82% delle gravide si riscontra un rischio inferiore a 1 su 1000. Il punto debole dei tests di screening sono sia i falsi negativi (feti affetti con test "non patologico") per i quali, purtroppo, non saranno consigliate indagini invasive, sia i falsi positivi (feti sani con test "patologico"), ai quali, purtroppo, sarà consigliata una indagine invasiva, con un rischio di aborto per un feto cromosomicamente sano; attualmente, infatti, solo metodiche invasive come la Villocentesi e l’Amniocentesi danno una sicura diagnosi prenatale delle anomalie cromosomiche. La Fetal Medicine Foundation ha consigliato di eseguire una diagnosi prenatale invasiva (villocentesi o amniocentesi) qualora la probabilità che il feto fosse affetto da sindrome di Down risultasse 1:300 o maggiore; l’attuale orientamento, però, è quello di proporre la diagnosi prenatale invasiva alle gravide con un rischio di 1 su 100 o più, dato che in questa fascia di rischio vi sono circa l’80% dei feti affetti dalla sindrome di Down. Nella fascia di rischio compresa fra 1 su 101 e 1 su 1000 vi sono circa il 15% dei feti affetti dalla sindrome di Down, pertanto si consiglia di eseguire una ecografia fetale di II° livello già nel I° trimestre di gravidanza, e la diagnosi prenatale invasiva verrebbe proposta solo alle donne nei cui feti venisse riscontrata una alterazione del flusso ematico nel dotto venoso o un rigurgito di sangue attraverso la valvola cardiaca tricuspide. In questo modo si sottoporrebbe agli esami invasivi solo il 3% delle gravide, ma si individuerebbe circa il 90% dei feti affetti dalla sindrome di Down, riducendo drasticamente il numero degli aborti causati dalla diagnosi prenatale invasiva. Il Decreto del Ministro della Sanità del 10 settembre 1998, a tutt’oggi in vigore, pone,  fra le indicazioni per le indagini per la diagnosi citogenetica prenatale delle anomalie cromosomiche (Villocentesi, Amniocentesi, etc), escluse dalla partecipazione al costo se fruite presso le strutture sanitarie pubbliche e private accreditate, la probabilità di 1:250, o maggiore, che il feto sia affetto da Sindrome di Down, sulla base di parametri ecografici o biochimici valutati su sangue materno.

METODO DI SCREENING

SENSIBILITÀ (%)
Età materna 30
Triplo Test 50-70
Translucenza Nucale 70-80
Test Combinato 85-90
Translucenza Nucale + Osso Nasale 90
Test Combinato + Osso Nasale 95

La Villocentesi solitamente si effettua fra la 10ª e la 14ª settimana gestazionale e consiste nell’aspirazione, controllata ecograficamente, di una piccola quantità di tessuto placentare (villi coriali). L’Amniocentesi solitamente si effettua fra la 15ª e la 18ª settimana gestazionale e consiste nell’aspirazione, controllata ecograficamente, di una piccola quantità di liquido amniotico. Sia la villocentesi che l'amniocentesi consentono la diagnosi prenatale delle anomalie cromosomiche, ma sono metodiche invasive (anche se si effettuano ambulatorialmente, utilizzando aghi sottili e senza necessità di anestesia) e sono gravate da un rischio di aborto di circa 1%.

Il rapporto medico-paziente è regolato da un contratto d'opera professionale in cui la obbligazione del medico è di mezzi e non di risultato: il medico si impegna a fornire nei confronti del paziente la propria opera diligente ed esperta, senza dover garantire il risultato, cioè si impegna a fare tutto ciò che è nelle sue possibilià per escludere la maggior parte delle anomalie, ma non può garantire la nascita di un bambino “sano”.

  

 
 
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flussimetria, flussimetria doppler, gastroschisi, gemelli congiunti, gemelli siamesi, genico, genetico, gestazionale, gestazione, gravidanza, gravidanza a rischio, labioschisi, labiopalatoschisi, labio-palatoschisi, labio-schisi, liquido amniotico, malformazione, malformazione congenita, medicina fetale, medicina perinatale, mongolismo, nanismo, nasale, nucale, oligoamnios, oligoidramnios, onfalocele, osso, osso nasale, ostetricia, palatoschisi, parto, parvovirus B19, placenta, polidramnios, prenatale, profilo biofisico fetale, quadruplotest, quadruplo-test, quadruplo test, SIEOG, Società Italiana di Ecografia Ostetrica e Ginecologica, spina bifida, test combinato, test integrato, test di screening, toxoplasmosi, translucenza, translucenza nucale, trisomia, trisomia 13, trisomia 18, trisomia 21, tri-test, tri test, tritest, triplo test, triplotest, varicella, velocimetria, velocimetria Doppler, villi coriali

Malformazioni Fetali
     

Toxoplasmosi
 
Cytomegalovirus
 
Varicella
 
Parvovirus B19
 
Rosolia
 
Acondrogenesi
 
Acondroplasia
 
Agenesia del corpo calloso
 
Cisti dei plessi corioidei
 
 
 
 
 
 
 
 
     

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18 - 06 - 2009